Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic FBN1 variants in familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Clin Genet
; 89(6): 719-23, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26621581
2.
Targeted genomic enrichment and massively parallel sequencing identifies novel nonsyndromic hearing impairment pathogenic variants in Cameroonian families.
Clin Genet
; 90(3): 288-90, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27246798
3.
A homozygous missense mutation in SLC25A16 associated with autosomal recessive isolated fingernail dysplasia in a Pakistani family.
Br J Dermatol
; 178(2): 556-558, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28504827
4.
Novel TMPRSS3 variants in Pakistani families with autosomal recessive non-syndromic hearing impairment.
Clin Genet
; 82(1): 56-63, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21534946
5.
A novel missense variant in the PNPLA1 gene underlies congenital ichthyosis in three consanguineous families.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 30(12): e210-e213, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26691440
6.
Novel OTOA mutations cause autosomal recessive non-syndromic hearing impairment in Pakistani families.
Clin Genet
; 84(3): 294-6, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23173898
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