Detalles de la búsqueda
1.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain
; 147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380699
2.
Disease-associated GRIN protein truncating variants trigger NMDA receptor loss-of-function.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3859-3871, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043365
3.
GRIN database: A unified and manually curated repertoire of GRIN variants.
Hum Mutat
; 42(1): 8-18, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252190
4.
Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884460
5.
Identification of homologous GluN subunits variants accelerates GRIN variants stratification.
Front Cell Neurosci
; 16: 998719, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36619673
6.
L-Serine dietary supplementation is associated with clinical improvement of loss-of-function GRIN2B-related pediatric encephalopathy.
Sci Signal
; 12(586)2019 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213567
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