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1.
Co-occurrence of PRKN and SYNJ1 variants in Early-Onset Parkinson's disease.
Metab Brain Dis
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38836947
2.
Metabolic Adaptations Correlated with Antibody Response after Immunization with Inactivated SARS-CoV-2 in Brazilian Subjects.
J Proteome Res
; 22(6): 1908-1922, 2023 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167433
3.
Host genetic susceptibility underlying SARS-CoV-2-associated Multisystem Inflammatory Syndrome in Brazilian Children.
Mol Med
; 28(1): 153, 2022 12 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36510129
4.
Convergent molecular mechanisms underlying cognitive impairment in mucopolysaccharidosis type II.
Metab Brain Dis
; 37(6): 2089-2102, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34797484
5.
A de novo YY1 missense variant expanding the Gabriele-de Vries syndrome phenotype and affecting X-chromosome inactivation.
Metab Brain Dis
; 37(7): 2431-2440, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35829845
6.
XRCC4 rs28360071 intronic variant is associated with increased risk for infant acute lymphoblastic leukemia with KMT2A rearrangements.
Genet Mol Biol
; 43(4): e20200160, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33270074
7.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet
; 137(10): 817-829, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30276538
8.
Roles of CDKN1A gene polymorphisms (rs1801270 and rs1059234) in the development of cervical neoplasia.
Tumour Biol
; 37(8): 10469-78, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26846214
9.
Copy-number gains of HUWE1 due to replication- and recombination-based rearrangements.
Am J Hum Genet
; 91(2): 252-64, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22840365
10.
Novel microduplications at Xp11.22 including HUWE1: clinical and molecular insights into these genomic rearrangements associated with intellectual disability.
J Hum Genet
; 60(4): 207-11, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25652354
11.
Understanding the (epi)genetic dysregulation in Parkinson's disease through an integrative brain competitive endogenous RNA network.
Mech Ageing Dev
; 219: 111942, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38762037
12.
Immune response stability to the SARS-CoV-2 mRNA vaccine booster is influenced by differential splicing of HLA genes.
Sci Rep
; 14(1): 8982, 2024 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38637586
13.
Immunohistochemical expression of cyclin D1, p16Ink4a, p21WAF1, and Ki-67 correlates with the severity of cervical neoplasia.
Int J Gynecol Pathol
; 32(5): 501-8, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23896712
14.
Exploring the interplay between metabolomics and genetics in Parkinson's disease: Insights from ongoing research and future avenues.
Mech Ageing Dev
; 216: 111875, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37748695
15.
TP53 and p21 (CDKN1A) polymorphisms and the risk of systemic lupus erythematosus.
Adv Rheumatol
; 63(1): 43, 2023 08 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37605254
16.
Multi-layered transcriptomic analysis reveals a pivotal role of FMR1 and other developmental genes in Alzheimer's disease-associated brain ceRNA network.
Comput Biol Med
; 166: 107494, 2023 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37769462
17.
A novel Xp11.22 duplication involving HUWE1 in a male with syndromic intellectual disability and additional neurological findings.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104716, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36731745
18.
Identification of a novel epigenetic marker for typical and mosaic presentations of Fragile X syndrome.
Expert Rev Mol Diagn
; 23(12): 1273-1281, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37970883
19.
Skewed X-chromosome Inactivation in Women with Idiopathic Intellectual Disability is Indicative of Pathogenic Variants.
Mol Neurobiol
; 60(7): 3758-3769, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-36943625
20.
Distinct Epileptogenic Mechanisms Associated with Seizures in Wolf-Hirschhorn Syndrome.
Mol Neurobiol
; 59(5): 3159-3169, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-35278209