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1.
Convergent molecular mechanisms underlying cognitive impairment in mucopolysaccharidosis type II.
Metab Brain Dis
; 37(6): 2089-2102, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34797484
2.
XRCC4 rs28360071 intronic variant is associated with increased risk for infant acute lymphoblastic leukemia with KMT2A rearrangements.
Genet Mol Biol
; 43(4): e20200160, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33270074
3.
Immunohistochemical expression of cyclin D1, p16Ink4a, p21WAF1, and Ki-67 correlates with the severity of cervical neoplasia.
Int J Gynecol Pathol
; 32(5): 501-8, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23896712
4.
A novel Xp11.22 duplication involving HUWE1 in a male with syndromic intellectual disability and additional neurological findings.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104716, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36731745
5.
Skewed X-chromosome Inactivation in Women with Idiopathic Intellectual Disability is Indicative of Pathogenic Variants.
Mol Neurobiol
; 60(7): 3758-3769, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36943625
6.
Distinct Epileptogenic Mechanisms Associated with Seizures in Wolf-Hirschhorn Syndrome.
Mol Neurobiol
; 59(5): 3159-3169, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35278209
7.
Shared Neurodevelopmental Perturbations Can Lead to Intellectual Disability in Individuals with Distinct Rare Chromosome Duplications.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922640
8.
Skewed X-Chromosome Inactivation and Compensatory Upregulation of Escape Genes Precludes Major Clinical Symptoms in a Female With a Large Xq Deletion.
Front Genet
; 11: 101, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32194616
9.
CHCHD2 mutational screening in Brazilian patients with familial Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 74: 236.e7-236.e8, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30342766
10.
Co-occurrence of sporadic parkinsonism and late-onset Alzheimer's disease in a Brazilian male with the LRRK2 p.G2019S mutation.
Genet Test
; 12(4): 471-3, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19072560
11.
Clinical profiles associated with LRRK2 and GBA mutations in Brazilians with Parkinson's disease.
J Neurol Sci
; 381: 160-164, 2017 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28991672
12.
Autosomal dominant Parkinson's disease: Incidence of mutations in LRRK2, SNCA, VPS35 and GBA genes in Brazil.
Neurosci Lett
; 635: 67-70, 2016 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27777137
13.
Parkinson disease: α-synuclein mutational screening and new clinical insight into the p.E46K mutation.
Parkinsonism Relat Disord
; 21(6): 586-9, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25817515
14.
A novel nonsense mutation in KDM5C/JARID1C gene causing intellectual disability, short stature and speech delay.
Neurosci Lett
; 498(1): 67-71, 2011 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21575681
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Epigenetic alterations of p15(INK4B) and p16(INK4A) genes in pediatric primary myelodysplastic syndrome.
Leuk Lymphoma
; 51(10): 1887-94, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20658957
16.
Immunohistochemical Expression of Cyclin D1, p16Ink4a, p21WAF1, and Ki-67 Correlates With the Severity of Cervical Neoplasia
Artículo
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| ARCA | ID: arc-7001
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