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1.
Pervasive lesion segregation shapes cancer genome evolution.
Nature
; 583(7815): 265-270, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581361
2.
Genetic complexity of diagnostically unresolved Ehlers-Danlos syndrome.
J Med Genet
; 61(3): 232-238, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37813462
3.
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1130-D1137, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990755
4.
A Dominantly Inherited 5' UTR Variant Causing Methylation-Associated Silencing of BRCA1 as a Cause of Breast and Ovarian Cancer.
Am J Hum Genet
; 103(2): 213-220, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30075112
5.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503519
6.
Mutational landscape of a chemically-induced mouse model of liver cancer.
J Hepatol
; 69(4): 840-850, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29958939
7.
267 Spanish Exomes Reveal Population-Specific Differences in Disease-Related Genetic Variation.
Mol Biol Evol
; 33(5): 1205-18, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26764160
8.
PAX4 preserves endoplasmic reticulum integrity preventing beta cell degeneration in a mouse model of type 1 diabetes mellitus.
Diabetologia
; 59(4): 755-65, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26813254
9.
poRe: an R package for the visualization and analysis of nanopore sequencing data.
Bioinformatics
; 31(1): 114-5, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25173419
10.
ngsCAT: a tool to assess the efficiency of targeted enrichment sequencing.
Bioinformatics
; 30(12): 1767-8, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24578402
11.
The role of the interactome in the maintenance of deleterious variability in human populations.
Mol Syst Biol
; 10: 752, 2014 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25261458
12.
Whole-exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 19: 2187-95, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24227914
13.
Initial genomics of the human nucleolus.
PLoS Genet
; 6(3): e1000889, 2010 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20361057
14.
Rare variant analyses validate known ALS genes in a multi-ethnic population and identifies ANTXR2 as a candidate in PLS.
medRxiv
; 2023 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873269
15.
Rare variant analyses validate known ALS genes in a multi-ethnic population and identifies ANTXR2 as a candidate in PLS.
Res Sq
; 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38196621
16.
Genome sequencing with gene panel-based analysis for rare inherited conditions in a publicly funded healthcare system: implications for future testing.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 231-238, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36474026
17.
Statistical methods for analysis of high-throughput RNA interference screens.
Nat Methods
; 6(8): 569-75, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19644458
18.
Selective miRNA inhibition in CD8+ cytotoxic T lymphocytes enhances HIV-1 specific cytotoxic responses.
Front Immunol
; 13: 998368, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36225912
19.
An actionable KCNH2 Long QT Syndrome variant detected by sequence and haplotype analysis in a population research cohort.
Sci Rep
; 9(1): 10964, 2019 07 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-31358886
20.
Discrete clusters of virus-encoded micrornas are associated with complementary strands of the genome and the 7.2-kilobase stable intron in murine cytomegalovirus.
J Virol
; 81(24): 13761-70, 2007 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17928340