Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
SORD-deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights.
Brain
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538210
3.
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts.
Eur J Neurol
; 31(1): e16063, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37772343
4.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581130
5.
Novel gene-intergenic fusion involving ubiquitin E3 ligase UBE3C causes distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 146(3): 880-897, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380488
6.
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs.
Brain
; 146(10): 4191-4199, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170631
7.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
8.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
; 143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
9.
Hereditary motor neuropathies.
Curr Opin Neurol
; 33(5): 568-574, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796276
10.
Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
Ann Neurol
; 85(3): 316-330, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706531
11.
Challenges in modelling the Charcot-Marie-Tooth neuropathies for therapy development.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(1): 58-67, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30018047
12.
Yes, we can: Neuromuscular examination by telemedicine.
Muscle Nerve
; 62(6): E83-E85, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875561
13.
Generation of 3 patient induced Pluripotent stem cell lines containing SORD mutations linked to a recessive neuropathy.
Stem Cell Res
; 78: 103449, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38796985
14.
Advances and challenges in modeling inherited peripheral neuropathies using iPSCs.
Exp Mol Med
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38825644
15.
Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 629-640, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38311799
16.
A human cellular model to study peripheral myelination and demyelinating neuropathies.
Brain
; 140(4): 856-859, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28375459
17.
Curcumin derivatives promote Schwann cell differentiation and improve neuropathy in R98C CMT1B mice.
Brain
; 135(Pt 12): 3551-66, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23250879
18.
MpzR98C arrests Schwann cell development in a mouse model of early-onset Charcot-Marie-Tooth disease type 1B.
Brain
; 135(Pt 7): 2032-47, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22689911
19.
Mitochondrial dysfunction characterized in human induced pluripotent stem cell disease models in MELAS syndrome: A brief summary.
Mitochondrion
; 72: 102-105, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37633406
20.
Sorbitol reduction via govorestat ameliorates synaptic dysfunction and neurodegeneration in sorbitol dehydrogenase deficiency.
JCI Insight
; 8(10)2023 05 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37014713