Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Novel gene-intergenic fusion involving ubiquitin E3 ligase UBE3C causes distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 146(3): 880-897, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380488
3.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37284795
4.
Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
Ann Neurol
; 85(3): 316-330, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30706531
5.
Challenges in modelling the Charcot-Marie-Tooth neuropathies for therapy development.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(1): 58-67, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30018047
6.
Yes, we can: Neuromuscular examination by telemedicine.
Muscle Nerve
; 62(6): E83-E85, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875561
7.
Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 629-640, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38311799
8.
A human cellular model to study peripheral myelination and demyelinating neuropathies.
Brain
; 140(4): 856-859, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28375459
9.
MpzR98C arrests Schwann cell development in a mouse model of early-onset Charcot-Marie-Tooth disease type 1B.
Brain
; 135(Pt 7): 2032-47, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22689911
10.
Curcumin derivatives promote Schwann cell differentiation and improve neuropathy in R98C CMT1B mice.
Brain
; 135(Pt 12): 3551-66, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23250879
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Transcriptional abnormalities in induced pluripotent stem cell-derived oligodendrocytes of individuals with primary progressive multiple sclerosis.
Front Cell Neurosci
; 16: 972144, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36246526
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Patient-Reported Symptom Burden of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: Findings From an Observational Digital Lifestyle Study.
J Clin Neuromuscul Dis
; 24(1): 7-17, 2022 Sep 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36005469
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Mechanisms and Treatments in Demyelinating CMT.
Neurotherapeutics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750751
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Allele-Specific Gene Editing Rescues Pathology in a Human Model of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2E.
Front Cell Dev Biol
; 9: 723023, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485306
15.
Shortened internodal length of dermal myelinated nerve fibres in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Brain
; 132(Pt 12): 3263-73, 2009 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19923170
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Human Tridimensional Neuronal Cultures for Phenotypic Drug Screening in Inherited Peripheral Neuropathies.
Clin Pharmacol Ther
; 107(5): 1231-1239, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31715019
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Modifier Gene Candidates in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: A Case-Only Genome-Wide Association Study.
J Neuromuscul Dis
; 6(2): 201-211, 2019.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30958311
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Analysis of Myelinating Schwann Cells in Human Skin Biopsies.
Methods Mol Biol
; 1739: 359-369, 2018.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29546720
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The human motor neuron axonal transcriptome is enriched for transcripts related to mitochondrial function and microtubule-based axonal transport.
Exp Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29935168
20.
Identification of a new SYT2 variant validates an unusual distal motor neuropathy phenotype.
Neurol Genet
; 4(6): e282, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30533528