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1.
Pharmacodynamic Study of Miransertib in Individuals with Proteus Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 484-491, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803705
2.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
3.
Genomic tools for health: Secondary findings as findings to be shared.
Genet Med
; 24(11): 2220-2227, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980380
4.
Low-level variant calling for non-matched samples using a position-based and nucleotide-specific approach.
BMC Bioinformatics
; 22(1): 181, 2021 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33832433
5.
Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(6): 976-983, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30449416
6.
Evaluation of Recipients of Positive and Negative Secondary Findings Evaluations in a Hybrid CLIA-Research Sequencing Pilot.
Am J Hum Genet
; 103(3): 358-366, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30122538
7.
A systematic literature review of disclosure practices and reported outcomes for medically actionable genomic secondary findings.
Genet Med
; 23(12): 2260-2269, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34433902
8.
Hypertrichotic patches as a mosaic manifestation of Proteus syndrome.
J Am Acad Dermatol
; 84(2): 415-424, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32035943
9.
NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia.
J Med Genet
; 56(7): 444-452, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842225
10.
A dyadic genotype-phenotype approach to diagnostic criteria for Proteus syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 565-570, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31692258
11.
Thrombosis risk factors in PIK3CA-related overgrowth spectrum and Proteus syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 571-581, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31490637
12.
GCM2-Activating Mutations in Familial Isolated Hyperparathyroidism.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1034-1044, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745835
13.
Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Genet Med
; 21(5): 1189-1198, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270358
14.
A Point Mutation in PDGFRB Causes Autosomal-Dominant Penttinen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 465-74, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26279204
15.
Urine cell-free DNA is a biomarker for nephroblastomatosis or Wilms tumor in PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).
Genet Med
; 20(9): 1077-1081, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300373
16.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469822
17.
Characterization of the hepatosplenic and portal venous findings in patients with Proteus syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2677-2684, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30346092
18.
Orthopaedic Management of Leg-length Discrepancy in Proteus Syndrome: A Case Series.
J Pediatr Orthop
; 38(3): e138-e144, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29329145
19.
Quantifying survival in patients with Proteus syndrome.
Genet Med
; 19(12): 1376-1379, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661492
20.
Characterization of thrombosis in patients with Proteus syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2359-2365, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28627093