Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis.
Nature
; 488(7412): 499-503, 2012 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22801503
2.
Association of UBQLN1 mutation with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome but not typical ALS.
Neurobiol Dis
; 48(3): 391-8, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22766032
3.
A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 19(20): 4091-9, 2010 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20685689
4.
Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS.
Am J Hum Genet
; 84(1): 85-8, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19118816
5.
Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(22): 9004-9, 2009 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19451621
6.
Paraoxonase gene mutations in amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 68(1): 102-7, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20582942
7.
Putative founder effect in the Polish, Iranian and United States populations for the L144S SOD1 mutation associated with slowly uniform phenotype of amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 22(1-2): 80-85, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32777948
8.
A common haplotype within the PON1 promoter region is associated with sporadic ALS.
Amyotroph Lateral Scler
; 9(5): 306-14, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18618303
9.
50bp deletion in the promoter for superoxide dismutase 1 (SOD1) reduces SOD1 expression in vitro and may correlate with increased age of onset of sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler
; 9(4): 229-37, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18608091
10.
Further analysis of KIFAP3 gene in ALS patients from Switzerland and Sweden.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 18(3-4): 302-304, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28140676
11.
Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Sci Transl Med
; 9(388)2017 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28469040
12.
Variants in candidate ALS modifier genes linked to Cu/Zn superoxide dismutase do not explain divergent survival phenotypes.
Neurosci Lett
; 392(1-2): 52-7, 2006 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16174551
13.
NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Genet
; 48(9): 1037-42, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27455347
14.
Human C9ORF72 Hexanucleotide Expansion Reproduces RNA Foci and Dipeptide Repeat Proteins but Not Neurodegeneration in BAC Transgenic Mice.
Neuron
; 88(5): 902-909, 2015 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637797
15.
The distinct genetic pattern of ALS in Turkey and novel mutations.
Neurobiol Aging
; 36(4): 1764.e9-1764.e18, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25681989
16.
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways.
Science
; 347(6229): 1436-41, 2015 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25700176
17.
Identifying diagnostic DNA methylation profiles for facioscapulohumeral muscular dystrophy in blood and saliva using bisulfite sequencing.
Clin Epigenetics
; 6(1): 23, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25400706
18.
A novel dysferlin mutant pseudoexon bypassed with antisense oligonucleotides.
Ann Clin Transl Neurol
; 1(9): 703-20, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25493284
19.
Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS.
Neuron
; 84(2): 324-31, 2014 Oct 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25374358
20.
The C9ORF72 expansion mutation is a common cause of ALS+/-FTD in Europe and has a single founder.
Eur J Hum Genet
; 21(1): 102-8, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22692064