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1.
Phase 3 Trial of Crinecerfont in Pediatric Congenital Adrenal Hyperplasia.
N Engl J Med
; 2024 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828945
2.
Phase 3 Trial of Crinecerfont in Adult Congenital Adrenal Hyperplasia.
N Engl J Med
; 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828955
3.
Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1124-1141, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35107211
4.
Should patients with Phosphomannomutase 2-CDG (PMM2-CDG) be screened for adrenal insufficiency?
Mol Genet Metab
; 133(4): 397-399, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140212
5.
Adjusting for Pubertal Status Reduces Overweight and Obesity Prevalence in the United States.
J Pediatr
; 231: 200-206.e1, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33358845
6.
An integrated PK-PD model for cortisol and the 17-hydroxyprogesterone and androstenedione biomarkers in children with congenital adrenal hyperplasia.
Br J Clin Pharmacol
; 87(3): 1098-1110, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652643
7.
Bone Health Management After Hematopoietic Cell Transplantation: An Expert Panel Opinion from the American Society for Transplantation and Cellular Therapy.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(10): 1784-1802, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653624
8.
Early characteristics of bone deficits in children with Fontan palliation.
Cardiol Young
; 30(4): 468-475, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32077405
9.
De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4849-4860, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29036646
10.
Use of an aromatase inhibitor in children with congenital adrenal hyperplasia: Impact of anastrozole on bone mineral density and visceral adipose tissue.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 91(1): 124-130, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31070802
11.
Mosaicism of the UDP-Galactose transporter SLC35A2 in a female causing a congenital disorder of glycosylation: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 100, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907092
12.
Effect of Adjusting for Tanner Stage Age on Prevalence of Short and Tall Stature of Youths in the United States.
J Pediatr
; 201: 93-99.e4, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30005924
13.
Bone mineral density and body composition in children with congenital adrenal hyperplasia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 88(6): 813-819, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460378
14.
Obesity in children with congenital adrenal hyperplasia in the Minnesota cohort: importance of adjusting body mass index for height-age.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 86(5): 708-716, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28199739
15.
Health-related quality of life in children with congenital adrenal hyperplasia.
Health Qual Life Outcomes
; 15(1): 194, 2017 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28985742
17.
Hypertension in children with congenital adrenal hyperplasia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 85(4): 528-34, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27105393
18.
Next generation sequencing in endocrine practice.
Mol Genet Metab
; 115(2-3): 61-71, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25958132
19.
The relation of peripubertal and pubertal growth to final adult height in children with classic congenital adrenal hyperplasia.
J Pediatr
; 166(3): 743-50, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557963
20.
Comparison of newborn screening protocols for congenital adrenal hyperplasia in preterm infants.
J Pediatr
; 164(5): 1136-40, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24582106