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A novel nonsense variant in REEP6 is involved in a sporadic rod-cone dystrophy case.
Clin Genet
; 93(3): 707-711, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29120066
2.
ARL2BP mutations account for 0.1% of autosomal recessive rod-cone dystrophies with the report of a novel splice variant.
Clin Genet
; 92(1): 109-111, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27790702
3.
Metagenomic insights into the taxonomy, function, and dysbiosis of prokaryotic communities in octocorals.
Microbiome
; 9(1): 72, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33766108
4.
Haplotypes in the gene encoding protein kinase c-beta (PRKCB1) on chromosome 16 are associated with autism.
Mol Psychiatry
; 10(10): 950-60, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16027742
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