Detalles de la búsqueda
1.
Non-thermal approach to Listeria monocytogenes inactivation in milk: The combined effect of high pressure, pediocin PA-1 and bacteriophage P100.
Food Microbiol
; 86: 103315, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31703881
2.
DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(4): 612-22, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25817016
3.
Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive cerebellar ataxia and intellectual disability syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 611-21, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439728
4.
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update.
J Med Genet
; 51(10): 635-45, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25118188
5.
Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 10-4, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24501761
6.
Blood Concentration of Macro- and Microelements in Women Who Are Overweight/Obesity and Their Associations with Serum Biochemistry.
Life (Basel)
; 14(4)2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38672736
7.
Cryptic 7q36.2q36.3 deletion causes multiple congenital eye anomalies and craniofacial dysmorphism.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 589-93, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401163
8.
Intellectual disability, unusual facial morphology and hand anomalies in sibs.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2401-6, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23949889
9.
Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia.
Nat Genet
; 30(2): 215-20, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11799392
10.
The Impact of HPP-Assisted Biocontrol Approach on the Bacterial Communities' Dynamics and Quality Parameters of a Fermented Meat Sausage Model.
Biology (Basel)
; 12(9)2023 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37759611
11.
Schimke immunoosseous dysplasia: defining skeletal features.
Eur J Pediatr
; 169(7): 801-11, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20013129
12.
Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: new case report and review.
Am J Med Genet A
; 146A(21): 2799-803, 2008 Nov 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18837045
13.
Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity.
Hum Mutat
; 28(3): 273-83, 2007 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17089404
14.
An explanation for another familial case of Rett syndrome: maternal germline mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 15(8): 902-4, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17440498
15.
Longitudinal effects of an intervention on perfectionism in adolescents.
Psicothema
; 29(3): 317-322, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28693700
16.
Eating behaviors, body image, perfectionism, and self-esteem in a sample of Portuguese girls.
Braz J Psychiatry
; 38(2): 135-40, 2016 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26870911
17.
Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome.
Nat Genet
; 46(1): 70-6, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24241535
18.
Reduced elastogenesis: a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia?
Orphanet J Rare Dis
; 7: 70, 2012 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22998683
19.
Eating behaviors, body image, perfectionism, and self-esteem in a sample of Portuguese girls
Braz. J. Psychiatry (São Paulo, 1999, Impr.)
; 38(2): 135-140, Apr.-June 2016. tab
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| LILACS | ID: lil-784295
20.
[Regarding the article "Adults with Down syndrome: characterization of a Portuguese sample"]. / A propósito do artigo "Adults with Down syndrome: characterization of a Portuguese sample"
Acta Med Port
; 27(3): 281, 2014.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-25017334