Detalles de la búsqueda
1.
Mutational signatures and increased retrotransposon insertions in xeroderma pigmentosum variant skin tumors.
Carcinogenesis
; 44(6): 511-524, 2023 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195263
2.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31374204
3.
XPD/ERCC2 mutations interfere in cellular responses to oxidative stress.
Mutagenesis
; 34(4): 341-354, 2019 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348825
4.
Predominant role of DNA polymerase eta and p53-dependent translesion synthesis in the survival of ultraviolet-irradiated human cells.
Nucleic Acids Res
; 45(3): 1270-1280, 2017 02 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28180309
5.
How history and geography may explain the distribution in the Comorian archipelago of a novel mutation in DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum patients.
Genet Mol Biol
; 43(1 suppl 1): e20190046, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31930276
6.
Translesion synthesis mechanisms depend on the nature of DNA damage in UV-irradiated human cells.
Nucleic Acids Res
; 44(12): 5717-31, 2016 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27095204
7.
Reversal of mitochondrial defects with CSB-dependent serine protease inhibitors in patient cells of the progeroid Cockayne syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(22): E2910-9, 2015 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26038566
8.
Diagnosis of Xeroderma pigmentosum variant in a young patient with two novel mutations in the POLH gene.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2511-2516, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28688171
9.
Familial predisposition to TP53/complex karyotype MDS and leukemia in DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum.
Blood
; 133(25): 2718-2724, 2019 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30914417
10.
Correlation of phenotype/genotype in a cohort of 23 xeroderma pigmentosum-variant patients reveals 12 new disease-causing POLH mutations.
Hum Mutat
; 35(1): 117-28, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24130121
11.
Genetic variants in DNA repair pathways and risk of upper aerodigestive tract cancers: combined analysis of data from two genome-wide association studies in European populations.
Carcinogenesis
; 35(7): 1523-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24658182
12.
Novel XPG (ERCC5) mutations affect DNA repair and cell survival after ultraviolet but not oxidative stress.
Hum Mutat
; 34(3): 481-9, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23255472
13.
Preclinical corrective gene transfer in xeroderma pigmentosum human skin stem cells.
Mol Ther
; 20(4): 798-807, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22068429
14.
The French Cohort of DNA Repair-Deficient Xeroderma Pigmentosum Patients: Risk of Hematological Malignancies.
Cancers (Basel)
; 15(10)2023 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37345043
15.
Early-onset gynecological tumors in DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum group C patients: a case series.
Commun Med (Lond)
; 3(1): 109, 2023 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37567969
16.
Epigenomic signature of accelerated ageing in progeroid Cockayne syndrome.
Aging Cell
; 22(10): e13959, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37688320
17.
Genomic mutation landscape of skin cancers from DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum patients.
Nat Commun
; 14(1): 2561, 2023 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37142601
18.
Lung cancer and DNA repair genes: multilevel association analysis from the International Lung Cancer Consortium.
Carcinogenesis
; 33(5): 1059-64, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22382497
19.
Human DNA polymerase iota protects cells against oxidative stress.
EMBO J
; 27(21): 2883-95, 2008 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18923427
20.
Transcriptional mutagenesis induced by 8-oxoguanine in mammalian cells.
PLoS Genet
; 5(7): e1000577, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19629170