Detalles de la búsqueda
1.
Geleophysic dysplasia.
Am J Med Genet
; 35(2): 153-6, 1990 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2090119
2.
Increased excretion of propan-1,3-diol and 3-hydroxypropionic acid apparently caused by abnormal bacterial metabolism in the gut.
Clin Chim Acta
; 169(2-3): 151-7, 1987 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3427776
3.
4.
Workshop for trainers of TBAs.
Nurs J India
; 79(8): 215-7, 1988 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3205830
5.
A clinician's view of the mass screening of the newborn for inherited diseases: current practice and future considerations.
J Inherit Metab Dis
; 12 Suppl 1: 55-63, 1989.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2509812
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Coagulation defect of congenital tyrosinaemia.
Arch Dis Child
; 59(11): 1088-90, 1984 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6508343
7.
Chorionic villus sampling: diagnostic uses and limitations of enzyme assays.
J Inherit Metab Dis
; 12 Suppl 1: 105-17, 1989.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2509802
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Human beta-mannosidase deficiency: biochemical findings in plasma, fibroblasts, white cells and urine.
J Inherit Metab Dis
; 11(1): 17-29, 1988.
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| MEDLINE | ID: mdl-3128685
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Acid beta-mannosidase of human plasma: influence of age and sex on enzyme activity.
J Inherit Metab Dis
; 10(3): 229-33, 1987.
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| MEDLINE | ID: mdl-3123780
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Prenat Diagn
; 7(5): 329-32, 1987 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3615358
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Prenat Diagn
; 7(4): 245-52, 1987 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2884655
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Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-2897685
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First trimester prenatal diagnosis of Sandhoff's disease.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-2967473
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The Manchester regional screening programme: a 10-year exercise in patient and family care.
Br Med J
; 2(6191): 635-8, 1979 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-497752
15.
Management of maternal phenylketonuria: an emerging clinical problem.
Br Med J
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| MEDLINE | ID: mdl-445095
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Cutaneous presentation of sarcoidosis in an infant.
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| MEDLINE | ID: mdl-2311282
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| MEDLINE | ID: mdl-2122120
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Bone marrow transplantation in the treatment of alpha-mannosidosis.
Arch Dis Child
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| MEDLINE | ID: mdl-3314721
19.
X-linked liver glycogenosis: localization and isolation of a candidate gene.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-8518797
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Complete genomic structure and mutational spectrum of PHKA2 in patients with x-linked liver glycogenosis type I and II.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10330341