Detalles de la búsqueda
1.
Identification of 4 novel human ocular coloboma genes ANK3, BMPR1B, PDGFRA, and CDH4 through evolutionary conserved vertebrate gene analysis.
Genet Med
; 24(5): 1073-1084, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35034853
2.
Nonsense-mediated mRNA decay efficiency varies in choroideremia providing a target to boost small molecule therapeutics.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1865-1871, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689859
3.
Involvement of Oxidative and Endoplasmic Reticulum Stress in RDH12-Related Retinopathies.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445569
4.
Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives.
Exp Eye Res
; 188: 107793, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31505163
5.
Dynamic Equilibrium of the Auroraâ A Kinase Activation Loop Revealed by Single-Molecule Spectroscopy.
Angew Chem Int Ed Engl
; 56(38): 11409-11414, 2017 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28700101
6.
Unravelling the role of SNM1 in the DNA repair system of Trypanosoma brucei.
Mol Microbiol
; 96(4): 827-38, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25689597
7.
Loss of REP1 impacts choroidal melanogenesis and vasculogenesis in choroideremia.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1870(2): 166963, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37989423
8.
Oxidative and Endoplasmic Reticulum Stress Represent Novel Therapeutic Targets for Choroideremia.
Antioxidants (Basel)
; 12(9)2023 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37759997
9.
Restoration of functional PAX6 in aniridia patient iPSC-derived ocular tissue models using repurposed nonsense suppression drugs.
Mol Ther Nucleic Acids
; 33: 240-253, 2023 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37483273
10.
Choroideremia: molecular mechanisms and therapies.
Trends Mol Med
; 28(5): 378-387, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341685
11.
Generation of two human iPSC lines from patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (UCLi014-A) and autosomal recessive Leber congenital amaurosis (UCLi015-A), associated with RDH12 variants.
Stem Cell Res
; 54: 102449, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216980
12.
Generation of human iPSC line (UCLi013-A) from a patient with microphthalmia and aniridia, carrying a heterozygous missense mutation c.372C>A p.(Asn124Lys) in PAX6.
Stem Cell Res
; 51: 102184, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33524672
13.
Novel Heterozygous Deletion in Retinol Dehydrogenase 12 (RDH12) Causes Familial Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.
Front Genet
; 11: 335, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32322264
14.
Generation of two human control iPS cell lines (UCLi016-A and UCLi017-A) from healthy donors with no known ocular conditions.
Stem Cell Res
; 49: 102113, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33370878
15.
CUGC for congenital primary aphakia.
Eur J Hum Genet
; 26(8): 1234-1237, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769628
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