Detalles de la búsqueda
1.
Very low frequency of the lactase persistence allele LCT-13910T in the Armenian population.
Ann Hum Biol
; 49(5-6): 260-262, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36129808
2.
Serum amyloid A1 genotype associates with adult-onset familial Mediterranean fever in patients homozygous for mutation M694V.
Rheumatology (Oxford)
; 60(1): 441-444, 2021 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32889548
3.
Association between serum amyloid A1 genotype and age of onset restricts to M694 homozygote familial Mediterranean fever patients in Armenia.
Clin Exp Rheumatol
; 39 Suppl 132(5): 18-21, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34251301
4.
ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagnosis of Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Next-Generation Sequencing Era.
Clin Chem
; 66(4): 525-536, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176780
5.
The FKBP4 Gene, Encoding a Regulator of the Androgen Receptor Signaling Pathway, Is a Novel Candidate Gene for Androgen Insensitivity Syndrome.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Nov 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33182400
6.
Clinical and genetic heterogeneity in a large cohort of Armenian patients with late-onset familial Mediterranean fever.
Genet Med
; 20(12): 1583-1588, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543225
7.
MEFV and SAA1 genotype associations with clinical features of familial Mediterranean fever and amyloidosis in Armenia.
Clin Exp Rheumatol
; 34(6 Suppl 102): 72-76, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27791951
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Is the country of living important in the phenotypic expression of E148Q mutation? The Armenian experience.
Clin Exp Rheumatol
; 38 Suppl 127(5): 124-125, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33331267
9.
Patient management and the association of less common familial Mediterranean fever symptoms with other disorders.
Genet Med
; 16(3): 258-63, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23907647
10.
Familial Mediterranean fever in Armenian children with inflammatory bowel disease.
Front Pediatr
; 11: 1288523, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410520
11.
An X-linked haplotype of Neandertal origin is present among all non-African populations.
Mol Biol Evol
; 28(7): 1957-62, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21266489
12.
Identification and functional consequences of a recurrent NLRP12 missense mutation in periodic fever syndromes.
Arthritis Rheum
; 63(5): 1459-64, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21538323
13.
Germline mutational spectrum in Armenian breast cancer patients suspected of hereditary breast and ovarian cancer.
Hum Genome Var
; 8(1): 9, 2021 Feb 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33558524
14.
Infertility Causes and Pregnancy Outcome in Patients With Familial Mediterranean Fever and Controls.
J Rheumatol
; 48(4): 608-614, 2021 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004533
15.
Overview of Cancer Control in Armenia and Policy Implications.
Front Oncol
; 11: 782581, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35087754
16.
Genotype-phenotype studies in a large cohort of Armenian patients with familial Mediterranean fever suggest clinical disease with heterozygous MEFV mutations.
J Hum Genet
; 55(6): 389-93, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20485448
17.
Familial Mediterranean fever in Armenia in 2015: some interesting lessons.
Clin Exp Rheumatol
; 33(6 Suppl 94): S15-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26487400
18.
Prevention of amyloidosis in familial Mediterranean fever with colchicine: a case-control study in Armenia.
Med Princ Pract
; 18(6): 441-6, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19797919
19.
A novel variant of C12orf4 in a consanguineous Armenian family confirms the etiology of autosomal recessive intellectual disability type 66 with delineation of the phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e865, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31334606
20.
Comprehensive analysis of mutations in the MEFV gene reveal that the location and not the substitution type determines symptom severity in FMF.
Mol Genet Genomic Med
; 5(6): 742-750, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29178647