Detalles de la búsqueda
1.
Quantitative Foot Muscle Magnetic Resonance Imaging Reliably Measures Disease Progression in Children and Adolescents with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A.
Ann Neurol
; 2024 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613459
2.
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat
; 43(4): 487-498, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35077597
3.
Genotype-related respiratory progression in Duchenne muscular dystrophy-A multicenter international study.
Muscle Nerve
; 65(1): 67-74, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34606104
4.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
5.
Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies.
Acta Neuropathol
; 141(3): 431-453, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33449170
6.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
7.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med
; 22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778822
8.
Heterozygous missense mutations in NFATC1 are associated with atrioventricular septal defect.
Hum Mutat
; 39(10): 1428-1441, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30007050
9.
STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mutat
; 39(12): 1980-1994, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30168660
10.
Mobility shift of beta-dystroglycan as a marker of GMPPB gene-related muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(7): 762-768, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29437916
11.
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia.
Hum Mutat
; 38(8): 970-977, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544275
12.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26700687
13.
Dystrophinopathies and Limb-Girdle Muscular Dystrophies.
Neuropediatrics
; 48(4): 262-272, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28427100
14.
Mutations in the collagen XII gene define a new form of extracellular matrix-related myopathy.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2353-63, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334769
15.
Clinical features of the myasthenic syndrome arising from mutations in GMPPB.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(8): 802-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27147698
16.
Prophylactic oral bisphosphonate therapy in duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 54(1): 79-85, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26599341
17.
Mutations in GMPPB cause congenital myasthenic syndrome and bridge myasthenic disorders with dystroglycanopathies.
Brain
; 138(Pt 9): 2493-504, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26133662
18.
Gain-of-function SOS1 mutations cause a distinctive form of Noonan syndrome.
Nat Genet
; 39(1): 75-9, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17143282
19.
Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy.
Nat Genet
; 39(8): 1007-12, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17603483
20.
Two recurrent mutations are associated with GNE myopathy in the North of Britain.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(12): 1359-65, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24695763