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1.
Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; : e32089, 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884529
2.
Non-Invasive Prenatal Screening: The First Report of Pentasomy X Detected by Plasma Cell-Free DNA and Karyotype Analysis.
Diagnostics (Basel)
; 12(7)2022 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885497
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