Detalles de la búsqueda
1.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
2.
Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48.
Genet Med
; 24(1): 29-40, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906452
3.
Beyond canvas: behavioral onset of rfc1-expansion disease in an Italian family-causal or casual?
Neurol Sci
; 43(8): 5095-5098, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35585435
4.
Hypomyelinating leukodystrophies in adults: Clinical and genetic features.
Eur J Neurol
; 28(3): 934-944, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190326
5.
Spastic paraplegia type 46: novel and recurrent GBA2 gene variants in a compound heterozygous Italian patient with spastic ataxia phenotype.
Neurol Sci
; 42(11): 4741-4745, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34251556
6.
Spasmodic dysphonia as a presenting symptom of spinocerebellar ataxia type 12.
Neurogenetics
; 20(3): 161-164, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31190316
7.
From congenital microcephaly to adult onset cerebellar ataxia: Distinct and overlapping phenotypes in patients with PNKP gene mutations.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2277-2283, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31436889
8.
SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study.
Brain
; 139(Pt 5): 1378-93, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27086870
9.
Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48.
Brain
; 137(Pt 7): 1907-20, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24833714
10.
Multifaceted and Age-Dependent Phenotypes Associated With Biallelic PNPLA6 Gene Variants: Eight Novel Cases and Review of the Literature.
Front Neurol
; 12: 793547, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35069422
11.
Severe worsening of adult-onset Alexander disease after minor head trauma: Report of two patients and review of the literature.
J Clin Neurosci
; 75: 221-223, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32223977
12.
ANO10 mutational screening in recessive ataxia: genetic findings and refinement of the clinical phenotype.
J Neurol
; 266(2): 378-385, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30515630
13.
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy without early autonomic dysfunctions linked to lamin B1 duplication: a phenotypic variant.
J Neurol
; 260(8): 2124-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23681646
14.
Somatosensory conduction pathway in spastic paraplegia type 5.
J Clin Neurol
; 10(4): 373-4, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25324891
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>