Detalles de la búsqueda
1.
The human OPA1delTTAG mutation induces adult onset and progressive auditory neuropathy in mice.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 80, 2024 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334784
2.
Protective role of the mitochondrial fusion protein OPA1 in hypertension.
FASEB J
; 35(7): e21678, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34133045
3.
Increased steroidogenesis promotes early-onset and severe vision loss in females with OPA1 dominant optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2539-2551, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27260406
4.
OPA1-related disorders: Diversity of clinical expression, modes of inheritance and pathophysiology.
Neurobiol Dis
; 90: 20-6, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26311407
5.
Mutation of RRM2B, encoding p53-controlled ribonucleotide reductase (p53R2), causes severe mitochondrial DNA depletion.
Nat Genet
; 39(6): 776-80, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17486094
6.
MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion.
Nat Genet
; 38(5): 570-5, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16582910
7.
Increased steroidogenesis promotes early-onset and severe vision loss in females with OPA1 dominant optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4764, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29045675
8.
OPA1 links human mitochondrial genome maintenance to mtDNA replication and distribution.
Genome Res
; 21(1): 12-20, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20974897
9.
The human OPA1delTTAG mutation induces premature age-related systemic neurodegeneration in mouse.
Brain
; 135(Pt 12): 3599-613, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23250881
10.
SPACR Encoded by IMPG1 Is Essential for Photoreceptor Survival by Interplaying between the Interphotoreceptor Matrix and the Retinal Pigment Epithelium.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140676
11.
Optic neuropathy linked to ACAD9 pathogenic variants: A potentially riboflavin-responsive disorder?
Mitochondrion
; 59: 169-174, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023438
12.
[Mitochondrial genome instability and associated diseases]. / Instabilité du génome mitochondrial et pathologies associées.
Med Sci (Paris)
; 26(2): 171-6, 2010 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20188049
13.
Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy.
J Clin Invest
; 130(1): 143-156, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31550237
14.
Hereditary spastic paraplegia and prominent sensorial involvement: think MAG mutations!
Ann Clin Transl Neurol
; 6(8): 1572-1577, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402626
15.
Twinkle helicase (PEO1) gene mutation causes mitochondrial DNA depletion.
Ann Neurol
; 62(6): 579-87, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17722119
16.
OPA1 gene therapy prevents retinal ganglion cell loss in a Dominant Optic Atrophy mouse model.
Sci Rep
; 8(1): 2468, 2018 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410463
17.
Mitochondrial DNA depletion is a prevalent cause of multiple respiratory chain deficiency in childhood.
J Pediatr
; 150(5): 531-4, 534.e1-6, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17452231
18.
Optical Coherence Tomography: Imaging Mouse Retinal Ganglion Cells In Vivo.
J Vis Exp
; (127)2017 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28994761
19.
Targeted Metabolomics Reveals Early Dominant Optic Atrophy Signature in Optic Nerves of Opa1delTTAG/+ Mice.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(2): 812-820, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28159969
20.
Increase in Cardiac Ischemia-Reperfusion Injuries in Opa1+/- Mouse Model.
PLoS One
; 11(10): e0164066, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27723783