Detalles de la búsqueda
1.
Nighttime hypoglycemia in Japanese children with type 1 diabetes mellitus treated with multiple daily injection insulin therapy.
Endocr J
; 70(7): 677-685, 2023 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37019657
2.
Germline-Derived Gain-of-Function Variants of Gsα-Coding GNAS Gene Identified in Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis.
J Am Soc Nephrol
; 30(5): 877-889, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30962325
3.
Effects of pre- and post-pubertal dihydrotestosterone treatment on penile length in 5α-reductase type 2 deficiency.
Endocr J
; 66(9): 837-842, 2019 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178538
4.
MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2234-43, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913813
5.
Case of cytomegalovirus-associated direct anti-globulin test-negative autoimmune hemolytic anemia.
Pediatr Int
; 55(6): 785-8, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24330288
6.
Incidence and Risk Factors for Adrenal Crisis in Pediatric-onset Adrenal Insufficiency: A Prospective Study.
J Clin Endocrinol Metab
; 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128002
7.
HLA-class II and class I genotypes among Japanese children with Type 1A diabetes and their families.
Pediatr Diabetes
; 13(1): 33-44, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22128760
8.
Identification of chromosome 15q26 terminal deletion with telomere sequences and its bearing on genotype-phenotype analysis.
Endocr J
; 58(3): 155-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21242650
9.
Complex role of the mitochondrial targeting signal in the function of steroidogenic acute regulatory protein revealed by bacterial artificial chromosome transgenesis in vivo.
Mol Endocrinol
; 22(4): 951-64, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18187601
10.
Pitfalls in estradiol measurement by electrochemiluminescence immunoassay: A case study of a prepubertal girl with a falsely elevated serum estradiol level.
Clin Pediatr Endocrinol
; 33(1): 35-38, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38299176
11.
Status and trends in the use of insulin analogs, insulin delivery systems and their association with glycemic control: comparison of the two consecutive recent cohorts of Japanese children and adolescents with type 1 diabetes mellitus.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(1): 1-9, 2019 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30517078
12.
Genetic defects in pediatric-onset adrenal insufficiency in Japan.
Eur J Endocrinol
; 177(2): 187-194, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546232
13.
Human Chorionic Gonadotropin Stimulation Test in Prepubertal Children with Micropenis Can Accurately Predict Leydig Cell Function in Pubertal or Postpubertal Adolescents.
Horm Res Paediatr
; 84(5): 305-10, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26352728
14.
SHOX nullizygosity and haploinsufficiency in a Japanese family: implication for the development of Turner skeletal features.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(3): 1390-4, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11889214
15.
Testicular dysgenesis without adrenal insufficiency in a 46,XY patient with a heterozygous inactive mutation of steroidogenic factor-1.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(12): 5930-5, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15579739
16.
Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(7): 3431-6, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12843198
17.
Novel mutation of TBX3 in a Japanese family with ulnar-mammary syndrome: implication for impaired sex development.
Am J Med Genet
; 110(4): 365-9, 2002 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12116211
18.
Comprehensive next-generation sequencing analyses of hypoparathyroidism: identification of novel GCM2 mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(11): E2421-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25137426
19.
The contribution of serine 194 phosphorylation to steroidogenic acute regulatory protein function.
Mol Endocrinol
; 28(7): 1088-96, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24850413
20.
A 2.0 Mb microdeletion in proximal chromosome 14q12, involving regulatory elements of FOXG1, with the coding region of FOXG1 being unaffected, results in severe developmental delay, microcephaly, and hypoplasia of the corpus callosum.
Eur J Med Genet
; 56(9): 526-8, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23895774