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1.
PKG1-modified TSC2 regulates mTORC1 activity to counter adverse cardiac stress.
Nature
; 566(7743): 264-269, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30700906
2.
Myelin abnormalities in merosin-deficient congenital muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(1): 55-63, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37933889
3.
Recovery of phosphorus, magnesium, and potassium from surplus activated sludge using existing sludge treatment facilities and thickened primary sludge.
Water Sci Technol
; 89(3): 670-681, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38358496
4.
A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome.
J Hum Genet
; 68(1): 25-31, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36257979
5.
Periodic cycles of seizure clustering and suppression in children with epilepsy strongly suggest focal cortical dysplasia.
Dev Med Child Neurol
; 65(3): 431-436, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35871498
6.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
7.
13 N-ammonia PET-derived right ventricular longitudinal strain and myocardial flow reserve in right coronary artery disease.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 49(6): 1870-1880, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34897553
8.
13N-ammonia positron emission tomography-derived endocardial strain for the assessment of ischemia using feature-tracking in high-resolution cine imaging.
J Nucl Cardiol
; 29(5): 2103-2114, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34117615
9.
Clinical and neuroimaging findings in patients with lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum: a magnetic resonance conventional and diffusion tensor study.
Neuroradiology
; 64(4): 825-836, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34693484
10.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471716
11.
Pathogenic variants in the survival of motor neurons complex gene GEMIN5 cause cerebellar atrophy.
Clin Genet
; 100(6): 722-730, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569062
12.
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1468-1480, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33624935
13.
ATP1A3 variants and slowly progressive cerebellar ataxia without paroxysmal or episodic symptoms in children.
Dev Med Child Neurol
; 63(1): 111-115, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32895939
14.
Serial MRI alterations of pediatric patients with beta-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN).
J Neuroradiol
; 48(2): 88-93, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32335071
15.
Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 125-131, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32108980
16.
Association between lack of functional connectivity of the frontal brain region and poor response inhibition in children with frontal lobe epilepsy.
Epilepsy Behav
; 113: 107561, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232894
17.
Adaptive behavior and its related factors in children with focal epilepsy.
Epilepsy Behav
; 108: 107092, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32320922
18.
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing.
J Med Genet
; 56(6): 396-407, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842224
19.
Transient water-electrolyte disturbance after hemispherotomy in young infants with epileptic encephalopathy.
Childs Nerv Syst
; 36(5): 1043-1048, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31845027
20.
A p.Arg499His Mutation in SPAST Is Associated with Infantile Onset Ascending Spastic Paralysis Complicated with Dysarthria and Anarthria.
Neuropediatrics
; 50(6): 391-394, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31486053