Detalles de la búsqueda
1.
Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med
; 384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
2.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
3.
The CYSMA web server: An example of integrative tool for in silico analysis of missense variants identified in Mendelian disorders.
Hum Mutat
; 41(2): 375-386, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31674704
4.
Pitfalls in the interpretation of CFTR variants in the context of incidental findings.
Hum Mutat
; 40(12): 2239-2246, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350925
5.
CCSP counterbalances airway epithelial-driven neutrophilic chemotaxis.
Eur Respir J
; 54(1)2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31023848
6.
CFTR-France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants.
Hum Mutat
; 38(10): 1297-1315, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28603918
7.
IMGT®, the international ImMunoGeneTics information system® 25 years on.
Nucleic Acids Res
; 43(Database issue): D413-22, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25378316
8.
Novel <i>DNM1L</i> variants impair mitochondrial dynamics through divergent mechanisms.
Life Sci Alliance
; 5(12)2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35914810
9.
Adipose Natural Killer Cells Regulate Adipose Tissue Macrophages to Promote Insulin Resistance in Obesity.
Cell Metab
; 23(4): 685-98, 2016 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27050305
10.
Unique functional properties of a member of the Fushi Tarazu-Factor 1 family from Schistosoma mansoni.
Biochem J
; 382(Pt 1): 337-51, 2004 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15104535
11.
Structure-based analysis of the ultraspiracle protein and docking studies of putative ligands.
J Insect Sci
; 2: 25, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15455059
12.
The monomeric orphan nuclear receptor Schistosoma mansoni Ftz-F1 dimerizes specifically and functionally with the schistosome RXR homologue, SmRXR1.
Biochem Biophys Res Commun
; 327(4): 1072-82, 2005 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15652506
13.
A new class of transcription initiation factors, intermediate between TATA box-binding proteins (TBPs) and TBP-like factors (TLFs), is present in the marine unicellular organism, the dinoflagellate Crypthecodinium cohnii.
J Biol Chem
; 277(43): 40881-6, 2002 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12154093
14.
Ataxin-7 is a subunit of GCN5 histone acetyltransferase-containing complexes.
Hum Mol Genet
; 13(12): 1257-65, 2004 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15115762
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