Detalles de la búsqueda
1.
Mutation analysis in 54 propionic acidemia patients.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 51-63, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22033733
2.
Propionic acidemia: neonatal versus selective metabolic screening.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 41-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22134541
3.
Rapid quantification of conjugated and unconjugated bile acids and C27 precursors in dried blood spots and small volumes of serum.
J Lipid Res
; 51(6): 1591-8, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20093478
4.
Compliance to clinical guidelines determines outcome in glutaric aciduria type I in the era of newborn screening.
Klin Padiatr
; 222(1): 35-7, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20084589
5.
Peripheral neuropathy in a patient with D-2-hydroxyglutaric aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S21-5, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19169842
6.
The relation of cerebrospinal fluid and plasma glycine levels in propionic acidaemia, a 'ketotic hyperglycinaemia'.
J Inherit Metab Dis
; 31(3): 395-8, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18392751
7.
L-2-hydroxyglutaric aciduria: identification of ten novel mutations in the L2HGDH gene.
J Inherit Metab Dis
; 31 Suppl 2: S275-9, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18415700
8.
Cyclophosphamide is a highly effective and safe induction therapy in chronic periaortitis: a long-term follow-up of 35 patients with chronic periaortitis.
Ann Rheum Dis
; 71(2): 311-2, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21859695
9.
Topical retinaldehyde increases skin content of retinoic acid and exerts biologic activity in mouse skin.
J Invest Dermatol
; 107(5): 714-9, 1996 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8875955
10.
Retinoid signaling by all-trans retinoic acid and all-trans retinoyl-beta-D-glucuronide is attenuated by simultaneous exposure of human keratinocytes to retinol.
J Invest Dermatol
; 112(2): 157-64, 1999 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9989790
11.
Glucuronidation and isomerization of all-trans- and 13-cis-retinoic acid by liver microsomes of phenobarbital- or 3-methylcholanthrene-treated rats.
Biochem Pharmacol
; 47(3): 485-92, 1994 Feb 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-8117316
12.
9-cis-retinoyl-beta-D-glucuronide is a major metabolite of 9-cis-retinoic acid.
Life Sci
; 54(6): PL69-74, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8295481
13.
Single-run analysis of isomers of retinoyl-beta-D-glucuronide and retinoic acid by reversed-phase high-performance liquid chromatography.
J Chromatogr A
; 685(1): 182-8, 1994 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21384693
14.
Quantitation of total homocysteine in human plasma by derivatization to its N(O,S)-propoxycarbonyl propyl ester and gas chromatography-mass spectrometry analysis.
J Chromatogr A
; 776(2): 342-7, 1997 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9291598
15.
Trichothiodystrophy: quantification of cysteine in human hair and nails by application of sodium azide-dependent oxidation to cysteic acid.
Arch Dermatol Res
; 296(4): 188-91, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15232704
16.
Biological effects and metabolism of 9-cis-retinoic acid and its metabolite 9,13-di-cis-retinoic acid in HaCaT keratinocytes in vitro: comparison with all-trans-retinoic acid.
Arch Dermatol Res
; 292(12): 612-20, 2000 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11214822
17.
Transplacental pharmacokinetics of a synthetic retinoid which is not bound by mouse embryonic cellular retinoic acid-binding protein.
Toxicol Lett
; 75(1-3): 159-68, 1995 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7863522
18.
Comparative studies on effects of all-trans-retinoic acid and all-trans-retinoyl-beta-d-glucuronide on the development of foetal mouse thymus in an organ culture system.
Toxicol In Vitro
; 10(1): 7-15, 1996 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-20650177
19.
Propionic acidemia revisited: a workshop report.
Clin Pediatr (Phila)
; 43(9): 837-43, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15583780
20.
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency caused by a novel genomic deletion c.505_513del of DPYD.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 29(4-6): 509-14, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20544545