Detalles de la búsqueda
1.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for children with hearing loss.
Genet Med
; 20(12): 1663-1676, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907799
2.
Characterizing reduced coverage regions through comparison of exome and genome sequencing data across 10 centers.
Genet Med
; 20(8): 855-866, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29144510
3.
The next generation of target capture technologies - large DNA fragment enrichment and sequencing determines regional genomic variation of high complexity.
BMC Genomics
; 17: 486, 2016 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393338
4.
Exome sequencing analysis reveals variants in primary immunodeficiency genes in patients with very early onset inflammatory bowel disease.
Gastroenterology
; 149(6): 1415-24, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26193622
5.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for conditions associated with pediatric sudden cardiac arrest/sudden cardiac death.
Hum Genomics
; 9: 15, 2015 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26187847
6.
Efficient digest of high-throughput sequencing data in a reproducible report.
BMC Bioinformatics
; 14 Suppl 11: S3, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24564231
7.
Filtering error from SOLiD Output.
Bioinformatics
; 26(6): 849-50, 2010 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20207696
8.
Misannotated Multi-Nucleotide Variants in Public Cancer Genomics Datasets Lead to Inaccurate Mutation Calls with Significant Implications.
Cancer Res
; 81(2): 282-288, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33115802
9.
Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank.
Nat Genet
; 53(7): 942-948, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183854
10.
Modeling performance of sample collection sites using whole exome sequencing metrics.
Biotechniques
; 69(6): 420-426, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103912
11.
Bioinformatic Methods and Bridging of Assay Results for Reliable Tumor Mutational Burden Assessment in Non-Small-Cell Lung Cancer.
Mol Diagn Ther
; 23(4): 507-520, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31250328
12.
Degradation of the extracellular matrix is part of the pathology of ulcerative colitis.
Mol Omics
; 15(1): 67-76, 2019 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30702115
13.
Tumor Mutational Burden and Efficacy of Nivolumab Monotherapy and in Combination with Ipilimumab in Small-Cell Lung Cancer.
Cancer Cell
; 33(5): 853-861.e4, 2018 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29731394
14.
STK11/LKB1 Mutations and PD-1 Inhibitor Resistance in KRAS-Mutant Lung Adenocarcinoma.
Cancer Discov
; 8(7): 822-835, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29773717
15.
Tumor Mutational Burden and Efficacy of Nivolumab Monotherapy and in Combination with Ipilimumab in Small-Cell Lung Cancer.
Cancer Cell
; 35(2): 329, 2019 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30753829
16.
Dominant form of congenital hyperinsulinism maps to HK1 region on 10q.
Horm Res Paediatr
; 80(1): 18-27, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23859901
17.
Efficient calculation of molecular properties from simulation using kernel molecular dynamics.
J Chem Inf Model
; 48(8): 1626-37, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18672870
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