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1.
A Novel Kleefstra Syndrome-associated Variant That Affects the Conserved TPLX Motif within the Ankyrin Repeat of EHMT1 Leads to Abnormal Protein Folding.
J Biol Chem
; 292(9): 3866-3876, 2017 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28057753
2.
Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus-specific database.
Hum Mutat
; 33(3): 457-66, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22213154
3.
Duplication of the STS region in males is a benign copy-number variant.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1972-5, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21739574
4.
Genotype-phenotype analysis of TCF4 mutations causing Pitt-Hopkins syndrome shows increased seizure activity with missense mutations.
Genet Med
; 11(11): 797-805, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19938247
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