Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 98(2): 358-62, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805782
2.
Pulse wave velocity is associated with cognitive impairment in hemodialysis patients.
Clin Sci (Lond)
; 131(13): 1483-1493, 2017 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28495909
3.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med
; 18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27101134
4.
Plasma total C-terminal agrin fragment (tCAF) as a marker for kidney function in patients with chronic kidney disease.
Clin Chem Lab Med
; 54(9): 1487-95, 2016 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26876812
5.
[Electrolyte disorders]. / Was tun bei anormalen Natrium- bzw. Kaliumspiegeln?
MMW Fortschr Med
; 157(13): 54-9; quiz 60, 2015 Jul 23.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-26206040
6.
The Hypomorphic Variant p.(Gly624Asp) in COL4A5 as a Possible Cause for an Unexpected Severe Phenotype in a Family With X-Linked Alport Syndrome.
Front Pediatr
; 7: 485, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31850286
7.
Heterozygous COL4A3 Variants in Histologically Diagnosed Focal Segmental Glomerulosclerosis.
Front Pediatr
; 6: 171, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29946535
8.
Cognitive Impairment is Associated with Mortality in Hemodialysis Patients.
J Alzheimers Dis
; 66(4): 1529-1537, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30412499
9.
Cognitive impairment in hemodialysis patients: Implementation of cut-off values for the Montreal Cognitive Assessment (MoCA)-test for feasible screening.
PLoS One
; 12(10): e0184589, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29016605
10.
A new missense mutation in UMOD gene leads to severely reduced serum uromodulin concentrations - A tool for the diagnosis of uromodulin-associated kidney disease.
Clin Biochem
; 50(3): 155-158, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27729211
11.
Plasma Uromodulin Correlates With Kidney Function and Identifies Early Stages in Chronic Kidney Disease Patients.
Medicine (Baltimore)
; 95(10): e3011, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26962815
12.
Reduction of donor site morbidity of free radial forearm flaps: what level of evidence is available?
Eplasty
; 12: e9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22331991
13.
Quantitative comparison of the expression of antimicrobial peptides in the oral mucosa and extraoral skin.
Br J Oral Maxillofac Surg
; 50(5): 447-53, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21820218
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