Detalles de la búsqueda
1.
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol
; 93(2): 330-335, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333996
2.
RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy.
Hum Genet
; 142(1): 59-71, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048237
3.
Diagnostic value of single photon emission computed tomography (SPECT) for patients with non-herpetic acute limbic encephalitis.
No To Hattatsu
; 49(1): 46-50, 2017 Jan.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30011155
4.
[Ictal arterial spin labeling MRI findings in two cases of acute confusional migraine].
No To Hattatsu
; 49(2): 136-40, 2017 03.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30113155
5.
[Effectiveness and safety of long-term levetiracetam treatment in patients with refractory epilepsy].
No To Hattatsu
; 47(4): 272-8, 2015 Jul.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-26353448
6.
[A Case of Subgaleal Hematoma after Minor Head Trauma Leading to the Diagnosis of von Willebrand Disease].
No Shinkei Geka
; 46(7): 629-631, 2018 07.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30049905
7.
Usefulness of arterial spin labeling imaging, which contributed to the early detection of cerebellitis complicated by clinically mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion: Lessons from three cases.
Brain Dev
; 45(8): 467-473, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562922
8.
Natural history of Becker muscular dystrophy: a multicenter study of 225 patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(12): 2360-2372, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37882106
9.
[Case of drug-induced hypersensitivity syndrome due to lamotrigine: demonstration of sequential reactivation of herpesviruses].
No To Hattatsu
; 44(1): 69-72, 2012 Jan.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-22352035
10.
Incidence and risk factors of acute encephalopathy with biphasic seizures in febrile status epilepticus.
Brain Dev
; 44(1): 36-43, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34362595
11.
[Antiviral drugs].
Nihon Rinsho
; 69(3): 505-10, 2011 Mar.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-21400846
12.
Clinical and electrophysiological features of acute flaccid myelitis: A national cohort study.
Clin Neurophysiol
; 132(10): 2456-2463, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34454273
13.
Clinical aspects and adrenal functions in eleven Japanese children with X-linked adrenoleukodystrophy.
Endocr J
; 57(11): 965-72, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20859061
14.
[Influenza-associated encephalopathy].
Nihon Rinsho
; 68(9): 1661-5, 2010 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-20845744
15.
A case of tubulinopathy presenting with porencephaly caused by a novel missense mutation in the TUBA1A gene.
Brain Dev
; 40(9): 819-823, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907476
16.
Dzip3 regulates developmental genes in mouse embryonic stem cells by reorganizing 3D chromatin conformation.
Sci Rep
; 5: 16567, 2015 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26568260
17.
[Chronic recurrent multifocal osteomyelitis with interstitial myositis].
Nihon Rinsho Meneki Gakkai Kaishi
; 36(1): 52-7, 2013.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-23445733
18.
Kawasaki disease-associated MERS: pathological insights from SPECT findings.
Brain Dev
; 34(7): 605-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22019463
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