Detalles de la búsqueda
1.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974505
2.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36368868
3.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196855
4.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137615
5.
Sperm Meiotic Segregation Analysis of Reciprocal Translocations Carriers: We Have Bigger FISH to Fry.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36835074
6.
New Mutations in DNHD1 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768883
7.
Bi-allelic Mutations in ARMC2 Lead to Severe Astheno-Teratozoospermia Due to Sperm Flagellum Malformations in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 104(2): 331-340, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30686508
8.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36135330
9.
Bi-allelic truncating variants in CFAP206 cause male infertility in human and mouse.
Hum Genet
; 140(9): 1367-1377, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34255152
10.
Genetic analyses of a large cohort of infertile patients with globozoospermia, DPY19L2 still the main actor, GGN confirmed as a guest player.
Hum Genet
; 140(1): 43-57, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33108537
11.
Absence of CFAP69 Causes Male Infertility due to Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella in Human and Mouse.
Am J Hum Genet
; 102(4): 636-648, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29606301
12.
Biallelic variants in MAATS1 encoding CFAP91, a calmodulin-associated and spoke-associated complex protein, cause severe astheno-teratozoospermia and male infertility.
J Med Genet
; 57(10): 708-716, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161152
13.
FISH and Chimps: Insights into Frequency and Distribution of Sperm Aneuploidy in Chimpanzees (Pan troglodytes).
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34638739
14.
CFAP70 mutations lead to male infertility due to severe astheno-teratozoospermia. A case report.
Hum Reprod
; 34(10): 2071-2079, 2019 10 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31621862
15.
Xq22.3q23 microdeletion harboring TMEM164 and AMMECR1 genes: Two case reports confirming a recognizable phenotype with short stature, midface hypoplasia, intellectual delay, and elliptocytosis.
Am J Med Genet A
; 179(4): 650-654, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30737907
16.
Genomic duplication in the 19q13.42 imprinted region identified as a new genetic cause of intrauterine growth restriction.
Clin Genet
; 94(6): 575-580, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30221343
17.
Whole-exome sequencing identifies mutations in FSIP2 as a recurrent cause of multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
Hum Reprod
; 33(10): 1973-1984, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30137358
18.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet
; 54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28270404
19.
Microduplication of the ARID1A gene causes intellectual disability with recognizable syndromic features.
Genet Med
; 19(6): 701-710, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27906199
20.
Patients with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella due to DNAH1 mutations have a good prognosis following intracytoplasmic sperm injection.
Hum Reprod
; 31(6): 1164-72, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27094479