Detalles de la búsqueda
1.
Highly accurate quantification of allelic gene expression for population and disease genetics.
Genome Res
; 2022 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35794008
2.
Multiple marker abundance profiling: combining selected reaction monitoring and data-dependent acquisition for rapid estimation of organelle abundance in subcellular samples.
Plant J
; 92(6): 1202-1217, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29024340
3.
Late onset spinal motor neuronopathy is caused by mutation in CHCHD10.
Ann Neurol
; 77(1): 163-72, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25428574
4.
CHCHD10 mutations and motor neuron disease: the distribution in Finnish patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(3): 272-277, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27810918
5.
Serum Creatine, Not Neurofilament Light, Is Elevated in CHCHD10-Linked Spinal Muscular Atrophy.
Front Neurol
; 13: 793937, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35250809
6.
Human disease caused by loss of fast IIa myosin heavy chain due to recessive MYH2 mutations.
Brain
; 133(Pt 5): 1451-9, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20418530
7.
A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy.
J Neurol
; 266(7): 1649-1654, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30963254
8.
Adipokines and inflammatory markers in elderly subjects with high risk of type 2 diabetes and cardiovascular disease.
Sci Rep
; 8(1): 12816, 2018 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143687
9.
SNCA mutation p.Ala53Glu is derived from a common founder in the Finnish population.
Neurobiol Aging
; 50: 168.e5-168.e8, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838048
10.
Late-onset spinal motor neuronopathy - a common form of dominant SMA.
Neuromuscul Disord
; 24(3): 259-68, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24360573
11.
Autosomal dominant late-onset spinal motor neuronopathy is linked to a new locus on chromosome 22q11.2-q13.2.
Eur J Hum Genet
; 20(11): 1193-6, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22535186
12.
Gluteus maximus hypertrophy: A diagnostic clue in four and a half LIM domain 1-mutated reducing body myopathy.
Neuromuscul Disord
; 27(10): 962-963, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28694073
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