Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596411
3.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
4.
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100839, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057675
5.
Recurrent FOXP4 nonsense variant in two unrelated patients: Association with neurodevelopmental disease and congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 259-264, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36301021
6.
Novel blended SNRPE-related spliceosomopathy phenotype characterized by microcephaly and congenital atrichia.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1425-1429, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814386
7.
Functionally impaired RPL8 variants associated with Diamond-Blackfan anemia and a Diamond-Blackfan anemia-like phenotype.
Hum Mutat
; 43(3): 389-402, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34961992
8.
Haploinsufficiency of the Notch Ligand DLL1 Causes Variable Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(3): 631-639, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353024
9.
Clinical Validation of Genome Reference Consortium Human Build 38 in a Laboratory Utilizing Next-Generation Sequencing Technologies.
Clin Chem
; 68(9): 1177-1183, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869940
10.
Phenotypic expansion and variable expressivity in individuals with JARID2-related intellectual disability: A case series.
Clin Genet
; 102(2): 136-141, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35533077
11.
Instability of the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase underlies fatal infantile-onset cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 28(2): 258-268, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30285085
12.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
13.
Challenges in genetic testing: clinician variant interpretation processes and the impact on clinical care.
Genet Med
; 23(12): 2289-2299, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257423
14.
Nager syndrome in patient lacking acrofacial dysostosis: Expanding the phenotypic spectrum of SF3B4-related disease.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1515-1518, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559401
15.
Delayed diagnosis of holocarboxylase synthetase deficiency in three patients with prominent skin findings.
Pediatr Dermatol
; 38(3): 655-658, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33870574
16.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
17.
De novo heterozygous missense and loss-of-function variants in CDC42BPB are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(5): 962-973, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031333
18.
Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 962-973, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666370
19.
Clinical genome sequencing in an unbiased pediatric cohort.
Genet Med
; 21(2): 303-310, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30008475
20.
More Than a Decade of Rapid Genomic Sequencing: Where Are We Now?
Clin Chem
; 70(4): 577-583, 2024 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565214