Detalles de la búsqueda
1.
HiPhase: jointly phasing small, structural, and tandem repeat variants from HiFi sequencing.
Bioinformatics
; 40(2)2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38269623
2.
Strelka2: fast and accurate calling of germline and somatic variants.
Nat Methods
; 15(8): 591-594, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30013048
3.
Manta: rapid detection of structural variants and indels for germline and cancer sequencing applications.
Bioinformatics
; 32(8): 1220-2, 2016 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26647377
4.
Isaac: ultra-fast whole-genome secondary analysis on Illumina sequencing platforms.
Bioinformatics
; 29(16): 2041-3, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23736529
5.
Strelka: accurate somatic small-variant calling from sequenced tumor-normal sample pairs.
Bioinformatics
; 28(14): 1811-7, 2012 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581179
6.
Direct haplotype-resolved 5-base HiFi sequencing for genome-wide profiling of hypermethylation outliers in a rare disease cohort.
Nat Commun
; 14(1): 3090, 2023 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37248219
7.
Synchronized long-read genome, methylome, epigenome, and transcriptome for resolving a Mendelian condition.
bioRxiv
; 2023 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808736
8.
REViewer: haplotype-resolved visualization of read alignments in and around tandem repeats.
Genome Med
; 14(1): 84, 2022 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948990
9.
Recapitulation of protein family divergence using flexible backbone protein design.
J Mol Biol
; 346(2): 631-44, 2005 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15670610
10.
Evaluation of structural and evolutionary contributions to deleterious mutation prediction.
J Mol Biol
; 322(4): 891-901, 2002 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12270722
11.
Insights from modeling protein evolution with context-dependent mutation and asymmetric amino acid selection.
Mol Biol Evol
; 24(12): 2632-47, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17906001
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