Detalles de la búsqueda
1.
Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.
Cell
; 150(3): 533-48, 2012 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863007
2.
Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment for nephronophthisis and related ciliopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(18): e2115960119, 2022 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482924
3.
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 105(4): 844-864, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154558
4.
The renal inflammatory network of nephronophthisis.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2121-2136, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35043953
5.
Repurposing small molecules for nephronophthisis and related renal ciliopathies.
Kidney Int
; 104(2): 245-253, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37244473
6.
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies.
Kidney Int
; 104(2): 378-387, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230223
7.
Mouse genetics reveals Barttin as a genetic modifier of Joubert syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(2): 1113-1118, 2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879347
8.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat
; 43(3): 347-361, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005812
9.
Cell type-specific regulation of ciliary transition zone assembly in vertebrates.
EMBO J
; 37(10)2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29650680
10.
Bi-allelic pathogenic variations in DNAJB11 cause Ivemark II syndrome, a renal-hepatic-pancreatic dysplasia.
Kidney Int
; 99(2): 405-409, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129895
11.
Human IFT52 mutations uncover a novel role for the protein in microtubule dynamics and centrosome cohesion.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2720-2737, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31042281
12.
Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish.
Hum Mol Genet
; 28(5): 778-795, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388224
13.
Cystic kidney diseases associated with mutations in phosphomannomutase 2 promotor: a large spectrum of phenotypes.
Pediatr Nephrol
; 36(8): 2361-2369, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580824
14.
Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(49): 12489-12494, 2018 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446612
15.
Novel nephronophthisis-associated variants reveal functional importance of MAPKBP1 dimerization for centriolar recruitment.
Kidney Int
; 98(4): 958-969, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32505465
16.
Functional characterization of tektin-1 in motile cilia and evidence for TEKT1 as a new candidate gene for motile ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 27(2): 266-282, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29121203
17.
Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 101(5): 803-814, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100091
18.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 323-333, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089251
19.
A human patient-derived cellular model of Joubert syndrome reveals ciliary defects which can be rescued with targeted therapies.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4657-4667, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973549
20.
Phenotypic similarity for rare disease: Ciliopathy diagnoses and subtyping.
J Biomed Inform
; 100: 103308, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31622800