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1.
Computational and Experimental Analysis of Genetic Variants.
Compr Physiol
; 12(2): 3303-3336, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35578967
2.
Rapid whole-genome sequencing identifies a homozygous novel variant, His540Arg, in HSD17B4 resulting in D-bifunctional protein deficiency disorder diagnosis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(6)2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33115767
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