Detalles de la búsqueda
1.
Extension of the DNAJB2a isoform in a dominant neuromyopathy family.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3029-3039, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070754
2.
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet
; 61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935568
3.
Sarcomere level mechanics of the fast skeletal muscle of the medaka fish larva.
Am J Physiol Cell Physiol
; 326(2): C632-C644, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38145303
4.
The crucial role of titin in fetal development: recurrent miscarriages and bone, heart and muscle anomalies characterise the severe end of titinopathies spectrum.
J Med Genet
; 60(9): 866-873, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36977548
5.
Long-term favorable prognosis in late onset dominant distal titinopathy: Tibial muscular dystrophy.
Eur J Neurol
; 30(4): 1080-1088, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692225
6.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957489
7.
Mutation update for the ACTN2 gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1745-1756, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36116040
8.
Use of animal models to understand titin physiology and pathology.
J Cell Mol Med
; 26(20): 5103-5112, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36065969
9.
Bi-Allelic DES Gene Variants Causing Autosomal Recessive Myofibrillar Myopathies Affecting Both Skeletal Muscles and Cardiac Function.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555543
10.
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions.
Acta Neuropathol
; 142(2): 375-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33974137
11.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660661
12.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med
; 22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778822
13.
Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations.
Ann Neurol
; 85(6): 899-906, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900782
14.
The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis.
Muscle Nerve
; 55(1): 55-68, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27184587
15.
Next-generation sequencing approaches for the diagnosis of skeletal muscle disorders.
Curr Opin Neurol
; 29(5): 621-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27454578
16.
Myoimaging in the NGS era: the discovery of a novel mutation in MYH7 in a family with distal myopathy and core-like features--a case report.
BMC Med Genet
; 17: 25, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005958
17.
Next generation sequencing detection of late onset pompe disease.
Muscle Nerve
; 53(6): 981-3, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26800218
18.
Valosin-containing protein-related myopathy and Meige syndrome: Just a coincidence or not?
Muscle Nerve
; 60(6): E43-E45, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509253
19.
Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update.
Acta Myol
; 33(1): 1-12, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24843229
20.
Revealing myopathy spectrum: integrating transcriptional and clinical features of human skeletal muscles with varying health conditions.
Commun Biol
; 7(1): 438, 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600180