Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous variants in SIX3 and POU1F1 cause pituitary hormone deficiency in mouse and man.
Hum Mol Genet
; 32(3): 367-385, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35951005
2.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270938
3.
Heterozygous pathogenic variants in POMC are not responsible for monogenic obesity: Implication for MC4R agonist use.
Genet Med
; 25(7): 100857, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092539
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Clinical lessons learned in constitutional hypopituitarism from two decades of experience in a large international cohort.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(2): 277-289, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098107
5.
Characterization of the ability of a, second-generation SST-DA chimeric molecule, TBR-065, to suppress GH secretion from human GH-secreting adenoma cells.
Pituitary
; 24(3): 351-358, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33433890
6.
Proposition of adjustments to the ACMG-AMP framework for the interpretation of MEN1 missense variants.
Hum Mutat
; 40(6): 661-674, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30869828
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Diagnosis and management of congenital hypopituitarism in children.
Arch Pediatr
; 31(3): 165-171, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538470
8.
Position statement on the diagnosis and management of congenital pituitary deficiency in adults: The French National Diagnosis and Treatment Protocol (NDTP).
Ann Endocrinol (Paris)
; 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452869
9.
Deficient anterior pituitary with common variable immune deficiency (DAVID syndrome): a new case and literature reports.
J Neuroendocrinol
; 35(6): e13287, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37322808
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Balance between somatostatin and D2 receptor expression drives TSH-secreting adenoma response to somatostatin analogues and dopastatins.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(3): 407-14, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21848909
11.
Unilateral agenesis of internal carotid artery associated with congenital combined pituitary hormone deficiency and pituitary stalk interruption without HESX1, LHX4 or OTX2 mutation: a case report.
Pituitary
; 15 Suppl 1: S81-6, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22797803
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Congenital Central Hypothyroidism Caused by a Novel IGSF1 Variant Identified in a French Family.
Horm Res Paediatr
; 95(3): 296-303, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35350016
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A novel TBX19 gene mutation in patients with isolated ACTH deficiency from distinct families with a common geographical origin.
Front Endocrinol (Lausanne)
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| MEDLINE | ID: mdl-36890856
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IGSF1 mutations are the most frequent genetic aetiology of thyrotropin deficiency.
Eur J Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-36201163
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Detection of genetic hypopituitarism in an adult population of idiopathic pituitary insufficiency patients with growth hormone deficiency.
Pituitary
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21132537
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In vivo and in vitro response to octreotide LAR in a TSH-secreting adenoma: characterization of somatostatin receptor expression and role of subtype 5.
Pituitary
; 14(2): 141-7, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21086053
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Hypopituitarism in Patients with Blepharophimosis and FOXL2 Mutations.
Horm Res Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-32454486
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Germinal defects of SDHx genes in patients with isolated pituitary adenoma.
Eur J Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-32621582
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Somatostatin-dopamine ligands in the treatment of pituitary adenomas.
Rev Endocr Metab Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-18651224
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DIAGNOSIS OF ENDOCRINE DISEASE: Pituitary stalk interruption syndrome: etiology and clinical manifestations.
Eur J Endocrinol
; 181(5): R199-R209, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31480013