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1.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet
; 28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239721
2.
Assessment of parental mosaicism in SCN1A-related epilepsy by single-molecule molecular inversion probes and next-generation sequencing.
J Med Genet
; 56(2): 75-80, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30368457
3.
EML1-associated brain overgrowth syndrome with ribbon-like heterotopia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 627-637, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31710781
4.
An essential role for UBE2A/HR6A in learning and memory and mGLUR-dependent long-term depression.
Hum Mol Genet
; 25(1): 1-8, 2016 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26476408
5.
Heterozygous KIDINS220/ARMS nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2158-2167, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005418
6.
Loss-of-Function Mutations in the WNT Co-receptor LRP6 Cause Autosomal-Dominant Oligodontia.
Am J Hum Genet
; 97(4): 621-6, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26387593
7.
Mosaicism of de novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes.
Epilepsia
; 59(3): 690-703, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460957
8.
Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability.
Genet Med
; 18(9): 949-56, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26845106
9.
Pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase (PNPO) deficiency in zebrafish results in fatal seizures and metabolic aberrations.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(3): 165607, 2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31759955
10.
ABCC9-related Intellectual disability Myopathy Syndrome is a KATP channelopathy with loss-of-function mutations in ABCC9.
Nat Commun
; 10(1): 4457, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31575858
11.
Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency.
Nat Commun
; 10(1): 1477, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30931947
12.
Effective CRISPR/Cas9-based nucleotide editing in zebrafish to model human genetic cardiovascular disorders.
Dis Model Mech
; 11(10)2018 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30355756
13.
Mosaic CREBBP mutation causes overlapping clinical features of Rubinstein-Taybi and Filippi syndromes.
Eur J Hum Genet
; 24(9): 1363-6, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26956253
14.
Compound heterozygous NEK1 variants in two siblings with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome).
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1752-1760, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27530628
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