Detalles de la búsqueda
1.
Mosaic CREBBP mutation causes overlapping clinical features of Rubinstein-Taybi and Filippi syndromes.
Eur J Hum Genet
; 24(9): 1363-6, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26956253
2.
Compound heterozygous NEK1 variants in two siblings with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome).
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1752-1760, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27530628
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