Detalles de la búsqueda
1.
Use, tolerability, benefits and side effects of orthotic devices in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(5): 434-441, 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37918904
2.
Phenotypic spectrum of myelin protein zero-related neuropathies: a large cohort study from five mutation clusters across Italy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38839277
3.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
4.
Frequency, entity and determinants of fatigue in Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur J Neurol
; 30(3): 710-718, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458502
5.
Clinical spectrum and frequency of Charcot-Marie-Tooth disease in Italy: Data from the National CMT Registry.
Eur J Neurol
; 30(8): 2461-2470, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170966
6.
DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2: Pathomechanism insights and phenotypic spectrum widening.
Eur J Neurol
; 29(7): 2056-2065, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286755
7.
A nonsense mutation in myelin protein zero causes congenital hypomyelination neuropathy through altered P0 membrane targeting and gain of abnormal function.
Hum Mol Genet
; 28(1): 124-132, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239779
8.
Validation of the Italian version of the Charcot-Marie-Tooth Health Index.
J Peripher Nerv Syst
; 25(3): 292-296, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32511835
9.
Late-onset and fast progressive neuropathy and cardiomyopathy in Val32Ala transthyretin gene mutation.
Neurol Sci
; 40(6): 1267-1269, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30685801
10.
PFN2 and GAMT as common molecular determinants of axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(8): 870-878, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449460
11.
Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot-Marie Tooth disease type 2.
Am J Hum Genet
; 95(5): 590-601, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439726
12.
New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases.
Curr Opin Neurol
; 30(5): 471-480, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28678038
13.
A novel NDRG1 mutation in a non-Romani patient with CMT4D/HMSN-Lom.
J Peripher Nerv Syst
; 22(1): 47-50, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27982524
14.
Screening for SH3TC2 gene mutations in a series of demyelinating recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4).
J Peripher Nerv Syst
; 21(3): 142-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27231023
15.
Mutational mechanisms in MFN2-related neuropathy: compound heterozygosity for recessive and semidominant mutations.
J Peripher Nerv Syst
; 20(4): 380-6, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26306937
16.
X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1: stroke-like presentation of a novel GJB1 mutation.
J Peripher Nerv Syst
; 19(2): 183-6, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24863494
17.
P0S63del impedes the arrival of wild-type P0 glycoprotein to myelin in CMT1B mice.
Hum Mol Genet
; 20(11): 2081-90, 2011 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21363884
18.
MpzR98C arrests Schwann cell development in a mouse model of early-onset Charcot-Marie-Tooth disease type 1B.
Brain
; 135(Pt 7): 2032-47, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22689911
19.
Anxiety and depression in Charcot-Marie-Tooth disease: data from the Italian CMT national registry.
J Neurol
; 270(1): 394-401, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36114297
20.
Daytime sleepiness and sleep quality in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol
; 270(11): 5561-5568, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37540277