Detalles de la búsqueda
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Tips for Testing Adults With Suspected Genetic Kidney Disease.
Am J Kidney Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38147894
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Ocular manifestations of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Pediatr Nephrol
; 39(2): 357-369, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468646
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Ocular manifestations of renal ciliopathies.
Pediatr Nephrol
; 39(5): 1327-1346, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644229
4.
Ocular manifestations of the genetic causes of focal and segmental glomerulosclerosis.
Pediatr Nephrol
; 39(3): 655-679, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578539
5.
Prevalence Estimates of Predicted Pathogenic COL4A3-COL4A5 Variants in a Population Sequencing Database and Their Implications for Alport Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 32(9): 2273-2290, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400539
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Pathogenic Variants in the Genes Affected in Alport Syndrome (COL4A3-COL4A5) and Their Association With Other Kidney Conditions: A Review.
Am J Kidney Dis
; 78(6): 857-864, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245817
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Alport syndrome: deducing the mode of inheritance from the presence of haematuria in family members.
Pediatr Nephrol
; 35(1): 59-66, 2020 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30506145
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Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-29987460
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Hypertensive/Microvascular Disease and COPD: a Case Control Study.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26751964
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| MEDLINE | ID: mdl-26235729
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26551639
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The Human Variome Project: ensuring the quality of DNA variant databases in inherited renal disease.
Pediatr Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-25384529
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Mutation databases for inherited renal disease: are they complete, accurate, clinically relevant, and freely available?
Hum Mutat
; 35(7): 791-3, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24826923
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| MEDLINE | ID: mdl-24178893
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| MEDLINE | ID: mdl-24337245
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DNA variant databases improve test accuracy and phenotype prediction in Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-23720012
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| MEDLINE | ID: mdl-23349312
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J Am Soc Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-24052634
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Drusen and Other Retinal Findings in People With IgA Glomerulonephritis.
Am J Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-37757996