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1.
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications.
Cytogenet Genome Res
; 147(1): 10-6, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26658296
2.
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q.
Eur J Med Genet
; 60(4): 224-227, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28159702
3.
A new case of 13q12.2q13.1 microdeletion syndrome contributes to phenotype delineation.
Case Rep Genet
; 2014: 470830, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25506442
4.
Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH.
Mol Cytogenet
; 7(1): 82, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25435912
5.
De novo balanced chromosome rearrangements in prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 29(3): 257-65, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19248039
6.
Cytogenetic and molecular evaluation of 241 small supernumerary marker chromosomes: cooperative study of 19 Italian laboratories.
Genet Med
; 7(9): 620-5, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-16301863
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