Detalles de la búsqueda
1.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329581
3.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
4.
Interstitial lung disease and pancreatic exocrine insufficiency in CADDS: Phenotypic expansion and literature review.
JIMD Rep
; 64(5): 337-345, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701323
5.
Transforaminal Doppler: an alternative to transtemporal approach for right-to-left cardiac shunt assessment.
J Neurol Sci
; 273(1-2): 49-50, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18640691
6.
Detection of Right-to-Left Cardiac Shunt in the Absence of Transcranial Acoustic Bone.
J Neuroimaging
; 26(3): 269-72, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26514230
7.
Expanding the genetic landscape of Rett syndrome to include lysine acetyltransferase 6A (KAT6A).
J Genet Genomics
; 47(10): 650-654, 2020 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33386251
8.
Reversed flow in the external carotid artery despite a patent but stenosed common carotid artery.
J Neuroimaging
; 20(2): 187-8, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19453838
9.
Retronasal olfactory function in Parkinson's disease.
Laryngoscope
; 119(11): 2280-3, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19753620
10.
Giant plexiform neurofibroma in neurofibromatosis type 1.
Arch Neurol
; 67(3): 356-7, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20212235
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