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1.
Manifestations of X-linked pyruvate dehydrogenase complex deficiency in female PDHA1 carriers.
Eur J Neurol
; 31(7): e16283, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38497591
2.
Novel imaging findings in pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) deficiency-Results from a nationwide population-based study.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 248-263, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34873726
3.
Parental experiences of having a child with CLN3 disease (juvenile Batten disease) and how these experiences relate to family resilience.
Child Care Health Dev
; 48(5): 842-851, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35233790
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