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1.
A recurrent KCNK4 variant in a dominant pedigree with hypertrichosis and gingival fibromatosis syndrome: Variable phenotypic expressivity and insights on patients' dental management.
Am J Med Genet A
; 194(1): 39-45, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750049
2.
CHST3-related skeletal dysplasia in 14 patients: Identification of 8 novel variants and further expansion of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2100-2112, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183573
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