Detalles de la búsqueda
1.
Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.
Cell
; 150(3): 533-48, 2012 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863007
2.
Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
Am J Hum Genet
; 110(6): 998-1007, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207645
3.
Monoallelic pathogenic ALG5 variants cause atypical polycystic kidney disease and interstitial fibrosis.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1484-1499, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896117
4.
Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype.
Am J Hum Genet
; 109(1): 136-156, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890546
5.
Progressive liver, kidney, and heart degeneration in children and adults affected by TULP3 mutations.
Am J Hum Genet
; 109(5): 928-943, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35397207
6.
Effects of rare kidney diseases on kidney failure: a longitudinal analysis of the UK National Registry of Rare Kidney Diseases (RaDaR) cohort.
Lancet
; 403(10433): 1279-1289, 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38492578
7.
Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease.
Gastroenterology
; 166(5): 902-914, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38101549
8.
An intermediate-effect size variant in UMOD confers risk for chronic kidney disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(33): e2114734119, 2022 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947615
9.
Prevalence and characteristics of genetic disease in adult kidney stone formers.
Nephrol Dial Transplant
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544324
10.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598857
11.
Genetic compensation for cilia defects in cep290 mutants by upregulation of cilia-associated small GTPases.
J Cell Sci
; 134(14)2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155518
12.
OXGR1 is a candidate disease gene for human calcium oxalate nephrolithiasis.
Genet Med
; 25(3): 100351, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571463
13.
Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome.
Clin Genet
; 103(3): 330-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273371
14.
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
Nephrol Dial Transplant
; 38(2): 271-282, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519781
15.
Mouse genetics reveals Barttin as a genetic modifier of Joubert syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(2): 1113-1118, 2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879347
16.
Exome sequencing unravels genetic variants associated with chronic kidney disease in Saudi Arabian patients.
Hum Mutat
; 43(12): e24-e37, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36177613
17.
Biallelic variants in TTC21B as a rare cause of early-onset arterial hypertension and tubuloglomerular kidney disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 109-120, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35289079
18.
Diverse molecular causes of unsolved autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases.
Kidney Int
; 102(2): 405-420, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35643372
19.
Pseudodominant Alport syndrome caused by pathogenic homozygous and compound heterozygous COL4A3 splicing variants.
Ann Hum Genet
; 86(3): 145-152, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34888854
20.
Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes.
Hum Genet
; 141(1): 101-126, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34853893