Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures.
Clin Genet
; 105(6): 596-610, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278647
2.
Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.
Clin Genet
; 101(4): 421-428, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35066879
3.
Investigation of genetic and phenotypic heterogeneity in 37 Turkish patients with Kabuki and Kabuki-like phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2976-2987, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097644
4.
The effect of DNA repair gene variants on COVID-19 disease: susceptibility, severity, and clinical course.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 42(8): 571-585, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36708261
5.
Investigation of MBL2 and NOS3 functional gene variants in suspected COVID-19 PCR (-) patients.
Pathog Glob Health
; 116(3): 178-184, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570692
6.
Phenotypic continuum of NFU1-related disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(12): 2025-2035, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256512
7.
Mannose binding lectin gene 2 (rs1800450) missense variant may contribute to development and severity of COVID-19 infection.
Infect Genet Evol
; 89: 104717, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33515713
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