Detalles de la búsqueda
1.
High Frequency of Cognitive and Behavioral Impairment in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients with SOD1 Pathogenic Variants.
Ann Neurol
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38568044
2.
Systematic evaluation of genetic mutations in ALS: a population-based study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896380
3.
Amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 mutations shows distinct brain metabolic changes.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 49(7): 2242-2250, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35076740
4.
Brain 18fluorodeoxyglucose-positron emission tomography changes in amyotrophic lateral sclerosis with TARDBP mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(9): 1021-1023, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35351820
5.
GBA variants influence cognitive status in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(4): 453-455, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34583942
6.
Identification of an 18 bp deletion in the TWIST1 gene by CO-amplification at lower denaturation temperature-PCR (COLD-PCR) for non-invasive prenatal diagnosis of craniosynostosis: first case report.
Clin Chem Lab Med
; 52(4): 505-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24166674
7.
Cognitive and Behavioral Features of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis Who Are Carriers of the TARDBP Pathogenic Variant.
Neurology
; 102(4): e208082, 2024 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38261982
8.
Renal Involvement in Transthyretin Amyloidosis: The Double Presentation of Transthyretin Amyloidosis Deposition Disease.
Nephron
; 146(5): 481-488, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35307708
9.
A novel splice site FUS mutation in a familial ALS case: effects on protein expression.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(1-2): 128-136, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879000
10.
Phenotype Analysis of Fused in Sarcoma Mutations in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neurol Genet
; 8(5): e200011, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36105853
11.
Differential Neuropsychological Profile of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis With and Without C9orf72 Mutation.
Neurology
; 96(1): e141-e152, 2021 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106391
12.
Mutational Analysis of Known ALS Genes in an Italian Population-Based Cohort.
Neurology
; 96(4): e600-e609, 2021 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33208543
13.
Further considerations concerning non-invasive prenatal diagnosis of craniosynostosis based on the identification of an 18 bp deletion in the TWIST1 gene by COLD-PCR.
Clin Chem Lab Med
; 52(7): e129-30, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24706433
14.
Peptide-nucleic acid-mediated enriched polymerase chain reaction as a key point for non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia.
Haematologica
; 93(4): 610-4, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18326525
15.
A previously undiagnosed case of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease revealed by PRNP gene analysis in patients with adult-onset ataxia.
Mov Disord
; 23(10): 1468-71, 2008 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18566986
16.
The rare G93D mutation causes a slowly progressing lower motor neuron disease.
Amyotroph Lateral Scler
; 9(1): 35-9, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18273717
17.
Different approaches for noninvasive prenatal diagnosis of genetic diseases based on PNA-mediated enriched PCR.
Ann N Y Acad Sci
; 1075: 137-43, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17108203
18.
A de novo missense mutation of the FUS gene in a "true" sporadic ALS case.
Neurobiol Aging
; 32(3): 553.e23-6, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20598774
19.
Integrated strategy for fast and automated molecular characterization of genes involved in craniosynostosis.
Clin Chem
; 53(10): 1767-74, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17693524
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