Detalles de la búsqueda
1.
Pegvaliase therapy for phenylketonuria: Real-world case series and clinical insights.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108151, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522180
2.
Advancements in food science for Phenylketonuria (PKU) management: a comprehensive review.
Crit Rev Food Sci Nutr
; : 1-15, 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38818634
3.
Postnatal microcephaly and retinal involvement expand the phenotype of RPL10-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3032-3040, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876338
4.
The contribution of the citrate pathway to oxidative stress in Down syndrome.
Immunology
; 149(4): 423-431, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27502741
5.
B-cell receptor-guided delivery of peptide-siRNA complex for B-cell lymphoma therapy.
Cancer Cell Int
; 15: 50, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983658
6.
Epigallocatechin-3-gallate prevents oxidative phosphorylation deficit and promotes mitochondrial biogenesis in human cells from subjects with Down's syndrome.
Biochim Biophys Acta
; 1832(4): 542-52, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23291000
7.
Management of patients with phenylketonuria (PKU) under enzyme replacement therapy: An Italian model (expert opinion).
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101065, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425869
8.
The role of unidentified bright objects in the neurocognitive profile of neurofibromatosis type 1 children: a volumetric MRI analysis.
Acta Neurol Belg
; 124(1): 223-230, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37733157
9.
Serious Games in the new era of digital-health interventions: A narrative review of their therapeutic applications to manage neurobehavior in neurodevelopmental disorders.
Neurosci Biobehav Rev
; 149: 105156, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37019246
10.
Can early physical therapy positively affect the onset of independent walking in infants with Down syndrome? A retrospective cohort study.
Minerva Pediatr (Torino)
; 74(1): 31-39, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460553
11.
Obstructive Sleep Apnoea in Children with Down Syndrome: A Multidisciplinary Approach.
J Pers Med
; 13(1)2022 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675732
12.
Impairment of methyl cycle affects mitochondrial methyl availability and glutathione level in Down's syndrome.
Mol Genet Metab
; 102(3): 378-82, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21195648
13.
Expanding the neurological and behavioral phenotype of White-Sutton syndrome: a case report.
Ital J Pediatr
; 47(1): 148, 2021 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34215294
14.
Epigallocatechin-3-Gallate Plus Omega-3 Restores the Mitochondrial Complex I and F0F1-ATP Synthase Activities in PBMCs of Young Children with Down Syndrome: A Pilot Study of Safety and Efficacy.
Antioxidants (Basel)
; 10(3)2021 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33809669
15.
Beneficial Effects of Slow-Release Large Neutral Amino Acids after a Phenylalanine Oral Load in Patients with Phenylketonuria.
Nutrients
; 13(11)2021 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34836270
16.
Linguistic adaptation and psychometric evaluation of Italian version of children's sleep habits questionnaire.
Ital J Pediatr
; 47(1): 170, 2021 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34372910
17.
Large Neutral Amino Acids (LNAAs) Supplementation Improves Neuropsychological Performances in Adult Patients with Phenylketonuria.
Nutrients
; 12(4)2020 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32326614
18.
Prospective evaluation of autoimmune and non-autoimmune subclinical hypothyroidism in Down syndrome children.
Eur J Endocrinol
; 182(4): 385-392, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31999620
19.
Accumulation of altered aspartyl residues in erythrocyte proteins from patients with Down's syndrome.
FEBS J
; 274(20): 5263-77, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17892495
20.
Optical Coherence Tomography Angiography in patients with Neurofibromatosis type 1: a quantitative vascular prospective study.
Acta Ophthalmol
; 99(8): e1537-e1539, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33452743