Detalles de la búsqueda
1.
Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4).
Clin Genet
; 102(2): 155-156, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35524423
2.
Severe and rapidly-progressive Lafora disease associated with NHLRC1 mutation: a case report.
Int J Neurosci
; 127(12): 1150-1153, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556688
3.
Cohort analysis of novel SPAST variants in SPG4 patients and implementation of in vitro and in vivo studies to identify the pathogenic mechanism caused by splicing mutations.
Front Neurol
; 14: 1296924, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38145127
4.
Structural modeling of altered CLCN1 conformation following a novel mutation in a patient affected by autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen disease).
Arch Ital Biol
; 155(4): 118-130, 2017 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29405036
5.
Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease.
Mol Neurodegener
; 16(1): 35, 2021 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34148545
6.
Cohort Analysis of 67 Charcot-Marie-Tooth Italian Patients: Identification of New Mutations and Broadening of Phenotype Expression Produced by Rare Variants.
Front Genet
; 12: 682050, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34354735
7.
Erratum to "Mitochondrial Serine Protease HTRA2 p.G399S in a Female with Di George Syndrome and Parkinson's Disease".
Parkinsons Dis
; 2018: 5956437, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30271531
8.
Heterozygous PLA2G6 Mutation Leads to Iron Accumulation Within Basal Ganglia and Parkinson's Disease.
Front Neurol
; 9: 536, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30042723
9.
Mitochondrial Serine Protease HTRA2 p.G399S in a Female with Di George Syndrome and Parkinson's Disease.
Parkinsons Dis
; 2018: 5651435, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30034773
10.
A New Splicing Mutation in the L1CAM Gene Responsible for X-Linked Hydrocephalus (HSAS).
J Mol Neurosci
; 59(3): 376-81, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27207492
11.
Bridging a patient with acute liver failure to liver transplantation by the AMC-bioartificial liver.
Cell Transplant
; 12(6): 563-8, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14579924
12.
MeCP2 dependent heterochromatin reorganization during neural differentiation of a novel Mecp2-deficient embryonic stem cell reporter line.
PLoS One
; 7(10): e47848, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23112857
13.
Wide gene expression profiling of ischemia-reperfusion injury in human liver transplantation.
Liver Transpl
; 13(1): 99-113, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17192907
14.
No evidence of in vitro and in vivo porcine endogenous retrovirus infection after plasmapheresis through the AMC-bioartificial liver.
Xenotransplantation
; 12(4): 286-92, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15943777
15.
Genome properties of the diatom Phaeodactylum tricornutum.
Plant Physiol
; 129(3): 993-1002, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12114555
16.
Bridging a Patient with Acute Liver Failure to Liver Transplantation by the AMC-Bioartificial Liver.
Cell Transplant
; 12(6): 563-568, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28866946
17.
Single nucleotide polymorphisms of tissue inhibitors of metalloproteinase genes in familial moyamoya disease.
Neurosurgery
; 62(6): E1384; author reply E1384, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18824977
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