Detalles de la búsqueda
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Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-33626251
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Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-34320287
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Risdiplam in types 2 and 3 spinal muscular atrophy: A randomised, placebo-controlled, dose-finding trial followed by 24 months of treatment.
Eur J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-35837793
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Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-34957489
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| MEDLINE | ID: mdl-35385150
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RBCK1-related disease: A rare multisystem disorder with polyglucosan storage, auto-inflammation, recurrent infections, skeletal, and cardiac myopathy-Four additional patients and a review of the current literature.
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A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms.
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Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-29053833
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| MEDLINE | ID: mdl-28590503
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| MEDLINE | ID: mdl-30316539
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| MEDLINE | ID: mdl-38232533
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| MEDLINE | ID: mdl-38733387
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| MEDLINE | ID: mdl-36780114
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| MEDLINE | ID: mdl-36735057
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| MEDLINE | ID: mdl-37695807
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| MEDLINE | ID: mdl-37488619